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Saraiva, Jorge
 
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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess
12015Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patientsCarreira, Isabel Marques ; Ferreira, Susana Isabel ; Matoso, Eunice ; Pires, Luís Miguel ; Ferrão, José ; Jardim, Ana ; Mascarenhas, Alexandra ; Pinto, Marta ; Lavoura, Nuno ; Pais, Claudia ; Paiva, Patrícia ; Simões, Lúcia ; Caramelo, Francisco ; Ramos, Lina ; Venâncio, Margarida ; Ramos, Fabiana; Beleza, Ana; Sá, Joaquim ; Saraiva, Jorge ; Melo, Joana Barbosa de articleopenAccess
22-May-2012Critical region in 2q31.2q32.3 deletion syndrome: Report of two phenotypically distinct patients, one with an additional deletion in Alagille syndrome regionFerreira, Susana Isabel ; Matoso, Eunice ; Venâncio, Margarida ; Saraiva, Jorge ; Melo, Joana B. ; Carreira, Isabel Marques articleopenAccess
32013Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2Santos, Maria Inês; Beleza-Meireles, Ana; Loureiro, Susana; Fonseca, Margarida Isabel ; F. Reis, Cláudia; Rodrigues, Fidji; Ramos, Fabiana ; Ramos, Lina ; Cardoso, Elisa; Saraiva, Jorge articleopenAccess
430-Mar-2023Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic CohortGeada, Sara; Teixeira-Marques, Francisco; Teixeira, Bruno; Carvalho, Ana Luísa ; Lousan, Nuno; Saraiva, Jorge ; Murta, Joaquim ; Silva, Rufino ; Zanlonghi, Xavier; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Smirnov, Vasily; Dhaenens, Claire-Marie; Blanchet, Catherine; Meunier, Isabelle; Marques, João Pedro articleopenAccess
51995O síndroma do X frágil: Caracterização clínica e molecular de um grupo de famílias com indivíduos afectadosSaraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade doctoralThesisembargoedAccess
62017Overweight and obesity and their associated factors among early adolescence school children in urban and rural PortugalMacieira, Luísa Maria de Morais ; Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade ; Santos, Lélita da Conceição articleopenAccess
72021Short- and Medium-Term Impact of a Structured Medical Intervention in Adolescents with Overweight, Obesity, or Increased Waist CircumferenceMacieira, Luísa ; Saraiva, Jorge ; Santos, Lélita Conceição dos articleopenAccess
813-Jun-2017Síndrome do QT Longo – Perspetiva Genética: Casuística do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de CoimbraBarata, Ana Beatriz de Freitas masterThesisembargoedAccess
92017Os testes genéticos na avaliação de doentes e familiares --- o exemplo da miocardiopatia hipertróficaSaraiva, Jorge Manuel articleopenAccess