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Ramos, Lina
 
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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess
12015Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patientsCarreira, Isabel Marques ; Ferreira, Susana Isabel ; Matoso, Eunice ; Pires, Luís Miguel ; Ferrão, José ; Jardim, Ana ; Mascarenhas, Alexandra ; Pinto, Marta ; Lavoura, Nuno ; Pais, Claudia ; Paiva, Patrícia ; Simões, Lúcia ; Caramelo, Francisco ; Ramos, Lina ; Venâncio, Margarida ; Ramos, Fabiana; Beleza, Ana; Sá, Joaquim ; Saraiva, Jorge ; Melo, Joana Barbosa de articleopenAccess
22015Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 geneMelo, Joana B. ; Estevinho, Alexandra ; Saraiva, Jorge; Ramos, Lina ; Carreira, Isabel M. articleopenAccess
32013Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2Santos, Maria Inês; Beleza-Meireles, Ana; Loureiro, Susana; Fonseca, Margarida Isabel ; F. Reis, Cláudia; Rodrigues, Fidji; Ramos, Fabiana ; Ramos, Lina ; Cardoso, Elisa; Saraiva, Jorge articleopenAccess
42008Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: New case report and reviewSousa, Sérgio B. ; Pina, Raquel ; Ramos, Lina ; Pereira, Naigel ; Krahn, Martin ; Borozdin, Wiktor ; Kohlhase, Jürgen ; Amorim, Marta ; Gonnet, Katia ; Lévy, Nicolas ; Carreira, Isabel M. ; Couceiro, Ana Bela ; Saraiva, Jorge M. articleopenAccess