Utilize este identificador para referenciar este registo:
https://hdl.handle.net/10316/13585
Título: | Mutations and haplotype diversity in 70 Portuguese G6PD-deficient individuals: an overview on the origin and evolution of mutated alleles | Autor: | Manco, Licínio Gonçalves, Paula Antunes, Patrícia Maduro, Filomena Abade, Augusto Ribeiro, M. Letícia |
Palavras-chave: | G6PD deficiency in Portugal; G6PD mutations; Haplotype analysis; G6PD microsatellites | Data: | 2007 | Editora: | Ferrata Storti Foundation | Citação: | Haematologica. 92:12 (2007) 1713-1714 | Título da revista, periódico, livro ou evento: | Haematologica | Número: | 12 | Resumo: | G6PD deficiency mutational profile and haplotype diversity using 6 RFLPs (FokI/PvuII/BspHI/ PstI/BclI/NlaIII) and a (CTT)n microsatellite, were investigated in 70 G6PD-deficient Portuguese individuals. All but one G6PD A-376G/202A variants (44/45) have a single haplotype (+/+/–/+/–/+/195). G6PD Betica376G/968C alleles (n=10) have a single RFLP haplotype (+/–/–/+/–/+) and 4 different (CTT)n repeats. Age estimates based on microsatellite variation suggest that Betica mutation arose 900 generations ago. G6PD SantaMaria376G/542T allele was found on haplotype (+/–/–/+/–/+/201) and 10 G6PD variants on RFLP haplotypes (–/–/+/+/–/–), (–/–/+/+/–/+) and (–/–/+/+/+/+) | URI: | https://hdl.handle.net/10316/13585 | ISSN: | 0390-6078 | DOI: | 10.3324/haematol.11670 | Direitos: | openAccess |
Aparece nas coleções: | I&D CIAS - Artigos em Revistas Internacionais FCTUC Ciências da Vida - Artigos em Revistas Internacionais |
Ficheiros deste registo:
Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
---|---|---|---|---|
Mutations and haplotype diversity.pdf | 169.38 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |
Citações SCOPUSTM
8
Visto em 16/set/2024
Citações WEB OF SCIENCETM
8
Visto em 2/set/2024
Visualizações de página 20
775
Visto em 10/set/2024
Downloads
224
Visto em 10/set/2024
Google ScholarTM
Verificar
Altmetric
Altmetric
Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.