Relatório de Estágio e Monografia intitulada “Doença de Alzheimer em Indivíduos com o Síndrome de Down”.

Abstract

O presente documento consiste no Relatório de Estágio em Farmácia Comunitária e Monografia intitulada: "Doença de Alzheimer em indivíduos com o Síndrome de Down", realizados no âmbito da unidade curricular "Estágio".O Relatório de Estágio encontra-se estruturado segundo uma análise SWOT e aborda os pontos fortes, pontos fracos, bem como analisa as oportunidades e ameaças referentes ao estágio curricular que realizei na farmácia Nogueira em Mangualde, sob a orientação da Dra. Sara Pereira. O estágio decorreu entre o início de Fevereiro e final de Junho, período durante o qual desempenhei diversas função na farmácia, entre as quais: receção de encomendas, aprovisionamento de medicamentos e produtos de saúde e atendimento ao utente. A monografia aborda o tema da Doença de Alzheimer em portadores de Síndrome de Down. Devido à maior esperança média de vida dos portadores de síndrome de Down, observa-se um aumento da prevalência de condições associadas ao envelhecimento neste grupo de indivíduos, particularmente a doença de Alzheimer de início precoce. As características neuropatológicas desta doença apresentam uma significativa relação com o síndrome de Down, uma vez que o gene que codifica a proteína precursora amiloide se encontra localizado no cromossoma 21 e, por isso, apresenta 3 cópias em indivíduos com o síndrome de Down. Acredita-se que a maior quantidade desta proteína constitui um importante fator de risco para a suscetibilidade aumentada ao Alzheimer nestes indivíduos. Nesta revisão abordamos as particularidades da trissomia do cromossoma 21 e de genes envolvidos no curso do desenvolvimento da doença de Alzheimer neste síndrome.O crescente número de casos de demência em portadores de síndrome de Down e a dificuldade de diagnóstico da doença nestes indivíduos, torna necessária a existência de ferramentas que permitam contornar essas dificuldades e possibilitem um diagnóstico correto e precoce. Nesse sentido, os biomarcadores plasmáticos e do líquido cefalorraquidiano surgem com particular interesse para colmatar as necessidades de diagnóstico existentes nesta população.

This document consists of the Internship Report in Community Pharmacy and Monograph entitled: "Alzheimer's Disease in individuals with Down's Syndrome", carried out within the scope of the curricular unit "Internship". The Internship Report is structured according to a SWOT analysis and addresses the strengths, weaknesses, as well as analyzing the opportunities and threats related to the curricular internship that I did at Nogueira pharmacy in Mangualde, under the guidance of Dr. Sara Pereira.The internship took place between the beginning of February and the end of June, a period during which I played several roles in the pharmacy, including: receiving orders, supplying medicines and health products and customer service.The monograph addresses the theme of Alzheimer's Disease in Down Syndrome patients. Due to the higher average life expectancy of Down syndrome patients, there is an increase in the prevalence of conditions associated with aging in this group, particularly early-onset Alzheimer's disease. The neuropathological characteristics of this disease have a significant relationship with Down syndrome, since the gene encoding the amyloid precursor protein it is located on chromosome 21, and therefore, has 3 copies in individuals with Down syndrome.It is believed that, among others, the increased amount of this protein may be an important risk factor for increased susceptibility to Alzheimer's in these individuals. In this review we address the particularities of chromosome 21 trisomy and of genes involved in the course of Alzheimer disease development in this syndrome.The increasing number of dementia cases in Down syndrome patients and the difficulty in diagnosing the disease in these individuals, make it necessary to have tools that can circumvent these difficulties and make the diagnosis correct and early. In this context, plasma and cerebrospinal fluid biomarkers are particularly interesting to fill the diagnostic needs in this population.