Diferenças entre géneros na Perturbação do Espetro do Autismo: da etiologia ao prognóstico

Abstract

INTRODUÇÃO: A perturbação do espetro do autismo (PEA) é uma condição médica heterogénea caracterizada por défices persistentes na comunicação e interação social, assim como por padrões de comportamentos, atividades e interesses repetitivos e restritivos (CAIRR). A prevalência estimada é de cerca de 1 em cada 1000 crianças, em idade escolar, em Portugal, com um predomínio significativo do sexo masculino, numa razão de 4:1. Esta distribuição por sexo tem sido motivo de controvérsia, na comunidade científica, com diversos estudos a revelar prováveis mecanismos etiológicos e fenótipos distintos entre os dois géneros. Com este estudo, visou-se efetuar uma revisão narrativa das diferenças entre géneros nos vários domínios desta perturbação. METODOLOGIA: Foi efetuada uma pesquisa na base bibliográfica informática da Elsevier, ClinicalKey, e na base de dados do National Center for Biotechnology Information, na secção PubMed. Foram ainda consultadas as normas de orientação clínica e as escalas de diagnóstico da perturbação. DISCUSSÃO: Do ponto de vista etiológico, verificaram-se diferenças significativas entre géneros nos mecanismos neuro-hormonais, genéticos, cromossómicos e neuroanatómicos subjacentes ao desenvolvimento da PEA. A resposta aos fatores de risco ambientais e imunológicos apresentou-se também de forma distinta entre géneros. De uma perspetiva fenotípica, o dimorfismo sexual destacou-se essencialmente no domínio dos CAIRR, uma vez que se constatou maior incidência destes sinais e sintomas no sexo masculino e, ainda, diferenças no tipo de CAIRR apresentado por cada género. No domínio social, as diferenças entre géneros mostraram-se maioritariamente qualitativas. Estas diferenças podem motivar o subdiagnóstico nas raparigas. Os próprios testes e escalas de rastreio e diagnóstico utilizados na prática clínica aparentam ser pouco sensíveis para o reconhecimento de autismo no sexo feminino. A reformulação da nosologia e dos métodos de diagnóstico da PEA poderá ter impacto positivo no tratamento e prognóstico das crianças com PEA, particularmente do sexo feminino. CONCLUSÃO: As diferenças etiológicas entre géneros contribuem para o aumento de prevalência de PEA no sexo masculino e as diferenças fenotípicas promovem o subdiagnóstico no sexo feminino. Este dimorfismo presente no autismo é crucial para a predominância masculina acentuada da razão de PEA entre géneros.

INTRODUCTION: Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous medical condition characterized by persistent deficits in communication and social interaction, as well as repetitive and restrictive behaviors, activities and interests (RRBAI). The estimated prevalence of ASD is about 1 in 1000 in school-age children in Portugal, with a significant male predominance, with a ratio of 4:1. This ratio has been a matter of controversy in the scientific community, with several studies highlighting distinct etiological mechanisms and phenotypes between genders. This study aimed to carry out a narrative review of the differences between genders in various domains of the disorder. METHODOLOGY: A search was carried out in the online bibliographic database of Elsevier, ClinicalKey, and in the National Center for Biotechnology Information database, in the PubMed section. Clinical guidelines and scales used for the diagnosis of the disorder were also consulted. DISCUSSION: Ethiologically, there are significant differences between genders in the neurohormonal, genetic, chromosomal and neuroanatomical mechanisms underlying the development of the disorder. The response to environmental and immunological risk factors is also different between genders. Phenotypically, sexual dimorphism stands out essentially in the RRBAI domain. There is a higher incidence of these signs and symptoms in males but also differences in the type of RRBAI presented by each gender. In the social domain, gender differences are mostly qualitative. These differences can lead to underdiagnosis in girls. The screening and diagnostic tests and scales used in clinical practice appear to be little sensitive to the recognition of autism in females. The reformulation of ASD's nosology and diagnostic criteria may have a positive impact on the treatment and prognosis of children with ASD, particularly females. CONCLUSION: Etiological gender differences contribute to the increase in the prevalence of ASD in males and phenotypic differences promote underdiagnosis in females. This dimorphism present in autism is crucial for the marked male predominance of the ratio between genders.