Diagnóstico Pré-Natal de Artéria Umbilical Única: Malformações Associadas e Desfechos Perinatais

Abstract

Introdução: A artéria umbilical única (AUU) é uma malformação diagnosticada ecograficamente no período pré-natal e está relacionada com um maior risco de anomalias congénitas. No presente estudo, caracterizou-se uma população de grávidas diagnosticadas com AUU, para compreender a sua associação, quando isolada (AUUi), a desfechos obstétricos e perinatais adversos assim como, à necessidade de uma vigilância ecográfica e aconselhamento pré-natal personalizados. Métodos: Foi realizada uma análise retrospetiva observacional e descritiva de 160 mulheres grávidas, diagnosticados com AUU, entre o ano de 2007 e 2019, no setor de ecografia e diagnóstico pré-natal de um Hospital terciário. Foram obtidos registos de características maternas, achados perinatais e desfechos obstétricos, posteriormente estudados e analisados através do software Microsoft Office Excel.Resultados: Das mulheres grávidas estudadas, 32,5% tinham idade avançada, 16,3% hábitos tabágicos, 9,2% Diabetes Mellitus gestacional e 5,1% recorreram a técnicas de procriação medicamente assistida. Registou-se uma AUUi em 65% dos casos, estando associada a anomalias congénitas nos restantes. Em 33,8% dos fetos detetou-se alguma malformação estrutural, estando mais afetados o sistema músculo-esquelético (22%), génito-urinário (20%) e cardiovascular (19%). 11,3 % dos fetos foram diagnosticados com cromossomopatias, havendo apenas 1,3% sem malformações estruturais. A restrição do crescimento fetal (RCF)/baixo peso ao nascimento observou-se em 9,4% dos fetos com AUUi. Foram registados 3,1% nados-mortos, 13,8% partos pré-termo e houve 38,2% partos por cesariana. Discussão: Na maioria dos casos, a AUU foi um achado isolado, não se encontrando associada a outras malformações. No entanto, em cerca de um terço dos casos encontrou-se associada a malformações estruturais, sobretudo dos sistemas músculo-esquelético, génito-urinário e cardiovascular, justificando-se uma avaliação ecográfica fetal atenta nestes sistemas, com eventual recurso a ecocardiografia fetal. Como a maioria dos fetos com cromossomopatias contaram com malformações estruturais, o estudo genético deve ser oferecido quando alguma anomalia estrutural é detetada. Nos casos de AUUi, a maior incidência de RCF/baixo peso ao nascimento salienta a necessidade de uma avaliação ecográfica apertada do crescimento fetal. A AUU parece associar-se a outros desfechos adversos, incluindo a prematuridade, a morte fetal e o parto por cesariana, revelando a importância de uma vigilância e aconselhamento pré-natal personalizados. Conclusão: Perante o diagnóstico de AUU deve ser realizada uma avaliação ecográfica detalhada e equacionado o estudo genético, caso seja detetada alguma malformação estrutural. Na ausência de malformações, a associação entre AUU e desfechos perinatais adversos suportam a recomendação de uma vigilância ecográfica pré-natal personalizada, particularmente do crescimento fetal.

Background: Single umbilical artery (SUA) is a malformation diagnosed by prenatal ultrasound and is associated with other congenital abnormalities. In the present study, a population of pregnant women diagnosed with SUA was characterized to understand its association, when isolated (iSUA), with adverse obstetric and perinatal outcomes, as well as the need of personalized ultrasound surveillance and prenatal counseling. Methods: Observational and descriptive retrospective analysis of 160 pregnant women, diagnosed with SUA, between 2007 and 2019, in the ultrasound and prenatal diagnosis unit of a tertiary Hospital. Data on maternal characteristics, fetal findings and obstetric outcomes were recorded, and were studied and analyzed using Microsoft Office Excel software.Results: Of the pregnant women studied, 32,5% had advanced age, 16,3% had smoking habits, 9,2% had gestational Diabetes Mellitus and 5,1% conceived by assisted reproductive technologies. SUA was an isolated finding in 65% of cases and was associated with some congenital anomaly in 35%. 33,6% fetuses showed at least one structural malformation. Musculoskeletal (22%), genitourinary (20%) and cardiovascular (19%) were the systems more involved. 11,3% fetuses were diagnosed with chromosomal abnormalities and only 1,3% had no associated structural malformations. Intrauterine fetal growth restriction (IUGR)/low birth weight was present in 9,4% fetuses with iSUA. There were 3,1% stillbirths, 13,8% preterm delivery, and 38,2% cesarean delivery. Discussion: In most cases, SUA was an isolated finding and was not associated with other malformations. However, about one third of the cases were found to be associated with structural malformations, affecting mainly the musculoskeletal, genitourinary and cardiovascular systems, justifying a watchful fetal ultrasound assessment, with the possible use of fetal echocardiography. Since most fetuses with chromosomal abnormalities had structural malformations, the genetic study must be offered when any structural anomaly is detected. The higher incidence of IUGR/low birth weight in iSUA highlights the need for a close ultrasound assessment of fetal growth. SUA appears to be associated with other adverse outcomes, including prematurity, fetal death and caesarean delivery, revealing the importance of personalized prenatal surveillance and counseling. Conclusion: Towards the presence of a single umbilical artery, a detailed ultrasound evaluation of the fetus should be performed, and genetic testing must be considered, if any structural malformation is detected. In the absence of malformations, the association between SUA and adverse perinatal outcomes supports the recommendation for personalized prenatal ultrasound surveillance, especially fetal growth assessment.