Tratamento da litíase cistínica

Abstract

Introdução: A Cistinúria é um distúrbio autossómico recessivo do transporte de cistina e dos aminoácidos dibásicos (ornitina, arginina e lisina) no túbulo contornado proximal e nas células epiteliais do intestino. Com prevalência de cerca de 1 em 7000 pessoas, representa uma das doenças hereditárias mais comuns. Deste modo, é de extrema importância conhecer, reconhecer e saber instituir a terapêutica adequada, para evitar a ocorrência das suas complicações, visto ocorrerem com muita frequência. A principal complicação é a formação de cálculos de cistina a nível no aparelho urinário, que frequentemente causa de obstrução do tracto urinário. Objectivos: O fundamento deste trabalho consiste em abordar os mecanismos etiológicos e fisiopatológicos deste distúrbio, avaliar os diferentes tratamentos realizados neste tipo de patologia litiásica, assim como, fazer uma breve análise retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com esta patologia seguidos no Serviço de Urologia e Transplantação Renal dos Hospitais Universitários de Coimbra. Desenvolvimento: A deficiente absorção tubular conduz a concentrações altas no lúmen tubular de cistina, que é insolúvel no meio ácido dos túbulos renais. A gravidade clínica varia entre casos assintomáticos de cristalúria de cistina nos portadores heterozigotos a eliminação repetida de pequenos cálculos, obstrução uretérica, infecções urinárias de repetição e insuficiência renal progressiva nos indivíduos homozigotos. São dois os genes implicados na etiologia da Cistinúria: SLC3A1 e SLC7A9. A existência de história familiar de litíase leva à suspeição de cistinúria sendo o diagnóstico confirmado pela detecção de cristais hexagonais de cistina no sedimento urinário e excreção urinária de cistina acima de 100 μmol/g de creatinina. Conclusão: O objectivo deste trabalho consiste numa revisão de conceitos relacionados com este distúrbio e uma breve discussão sobre os tratamentos descritos na literatura mais actual. No entanto, é de salientar que o melhor método „terapêutico‟ é, sem dúvida, a prevenção e, para tal, é muito importante uma boa articulação médico-doente, de modo a conseguir diminuir a frequência das complicações litiásicas.

Introduction: Cystinuria is na autossomal recessive disorder o cystine and dibasic amino acid (ornithine, arginine, and lysine) transport in the proximal tubule and intestinal epithelial cells. With a prevalence of about 1 in 7000, it represents one of the more commom heritable deseases. Thus, it is extremely important to know, recognize and institute appropriate therapy to prevent the occurrence of its complications, as occurred frequently. The main complication is the formation of cystine stones at the urinary tract, often causes the obstruction of the urinary tract. Objectives: The foundation of this work is to address the etiological and pathophysiological mechanisms of this disorder and also conduct a study on the different treatments used on this form of calculous disease, as well as conducting a retrospective analysis of medical files of patients with this disease followed in “Serviço de Urologia e Transplantação Renal dos Hospitais Universitários de Coimbra”. Development: Imparied tubular absorption leads to high concentrations of cystine, wich is insoluble in the acid environment of the renal tubules. Clinical severity varies from asymptomatic cystine crystalluria in heterozygous carriers to the frequent passage of gravel and cystine stones, ureteral obstruction, recurrent urinary infections, and progressive kidney failure in homozygotes. The desease is due to mutations in one of two genes: SLC3A1 and SLC7A9. The existence of a family history of gallstones leads to suspicion of cystinuria, the diagnosis is confirmed by detection of hexagonal crystals of cystine on the urinary sediment and urinary cystine excretion above 100 mmol/g creatinine. Conclusion: The aim of this project is to review the concepts related to this disorder and a brief discussion of the treatments described in the latest literature. However, it is noteworthy that the best 'therapeutic' method is undoubtedly the prevention and, for this, it is very important a good doctor-patient relationship in order to be able to decrease the frequency of cystine lithiasis.