Síndrome de Rett : revisão casuística

Abstract

Introdução: O síndrome de Rett é uma grave perturbação do neurodesenvolvimento, que afecta predominantemente o sexo feminino e que na maioria dos casos está associada a mutações no gene Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). O diagnóstico de síndrome de Rett baseia-se em critérios clínicos, independentemente da presença ou ausência da referida mutação. Objectivo: Este estudo teve por finalidade caracterizar uma população de crianças e adolescentes com diagnóstico de perturbação do espectro de autismo e suspeita clínica deste síndrome. Métodos: Através da análise de dados informatizados da Unidade de Neurodesenvolvimento e Autismo, Hospital Pediátrico Carmona da Mota do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, procedeu-se a um estudo retrospectivo cujo critério de inclusão definimos como sendo todas as crianças com diagnóstico de perturbação do espectro de autismo a quem foi pedida a pesquisa de mutação no gene MECP2. Do total de 1172 pacientes com diagnóstico de perturbação do espectro de autismo, quinze crianças cumpriram o critério de inclusão. Agrupámos a amostra de acordo com o resultado da pesquisa de mutação. Avaliámos a presença de regressão do neurodesenvolvimento e estereotipias manuais. Caracterizámos os dados antropométricos, incluindo o perímetro craniano, bem como o neurodesenvolvimento, através do perfil cognitivo e nível funcional. São apresentados os dados das mutações encontradas. Resultados: Das quinze crianças da amostra em cinco (33.3%) foi identificada mutação no referido gene. Observou-se microcefalia adquirida em três (20%), e destas apenas uma tinha mutação. Treze crianças apresentavam regressão do neurodesenvolvimento (média±Dp=31±16 meses). A totalidade da amostra apresentava estereotipias manuais. Do grupo com mutação, quatro (80%) apresentaram uma redução do percentil para o peso. A avaliação do comportamento adaptativo evidenciou, no grupo com mutação, um nível funcional inferior em todas as áreas (comunicação, autonomia e socialização). Conclusão: No nosso estudo, tal como na recente revisão dos critérios de diagnóstico, a regressão do neurodesenvolvimento e as estereotipias manuais foram dados relevantes para o diagnóstico. A microcefalia, presente em apenas 20% dos casos de síndrome de Rett com mutação, não é frequente neste diagnóstico. Assim, a maioria dos parâmetros analisados estão de acordo com a literatura actual

Introduction: The Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder that predominantly affects females and that in most cases is associated with mutations in the gene MethylCpG-binding protein 2 (MECP2). The diagnosis of RTT is based on a set of clinical criteria, irrespective of the mutation status. Purpose: This study sought to characterize a population of children and adolescents diagnosed with autism spectrum disorders and with clinical features of Rett syndrome. Methods: Through analysis of computerized data of the Unidade de Neurodesenvolvimento e Autismo, Hospital Pediátrico Carmona da Mota do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, we conducted a retrospective study whose inclusion criteria was defined as all children with autism under a search for mutations in the MECP2 gene. Of the total of 1172 children followed in this Unit, fifteen met the inclusion criteria. The sample were grouped according to the search of mutation result. We evaluated the presence of neurodevelopmental regression and hand stereotypies. The sample was characterized in its anthropometric data, including head circumference, and neurodevelopment, through the cognitive profile and functional level. We present data of the mutations found. Results: Of the fifteen children who comprised the sample, only five (33.3%) had a mutation in MECP2 gene. Three children had acquired microcephaly (20%), and of these only one had mutation. Thirteen children had neurodevelopmental regression (average±Sd=31±16 months). All the children had records of hand stereotypies. Of the children with mutation, four (80%) showed lower percentile for weight. The adaptative behavior evaluation showed in the group of children with mutation a lower functional level for all the areas (communication, autonomy and socialization). Conclusion: In our study, as in the recent revision of diagnostic criteria, neurodevelopmental regression and hand stereotypies were relevant for diagnosis. Microcephaly, present in only 20% of cases of Rett syndrome mutation, it is not often present in this diagnosis. Therefore, most of the analyzed data corroborates the current literature