Qualidade de vida nas paraparésias espáticas hereditárias: determinantes demográficos e clínicos

Abstract

Introduction: Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) is a neurodegenerative disorder clinically characterized by muscle weakness and spasticity of the lower limbs. Currently, there is a limitation of specific scales to evaluate symptoms and quality of life (QoL), making it important to conduct studies to fill the gap. Therefore, we intend to characterize motor and non-motor symptoms, QoL, and functional impact of HSP and identify the main factors affecting QoL in these patients, in comparison with international casuistic.Methods: 40 participants were included in the study, 20 patients with HSP and 20 healthy controls. Various questionnaires were applied to measure the impact of the disease on motor (SPRS, SARA), functional (IB), cognitive (MMSE, MoCA), anxiety (HADS-A), depression (HADS-D, PHQ-9), sleep quality (SCOPA-SLEEP, Epworth Sleepiness Scale), and QoL (EQ-5D).Results: Overall, the HSP group showed worse results in motor capacity (p<0.001, SARA and SPRS), QoL (p<0.001, EQ-5D and EQ-VAS), ADLs (p<0.001, IB), and depression (p<0.014, HADS-D). A worse QoL assessed by EQ-5D correlated with depression (p<0.005 r= (+)0.606 and p<0.001 r= (+)0.747; HADS-D and PHQ-9), anxiety (p<0.001 r= (+)0.767), functional impact on ADLs (p<0.040 r= (-)0.463), sleep quality (p<0.003 r= (+)0.637 and p<0.006 r= (+)0.589; SCOPA-SLEEP-A and SCOPA-SLEEP-B), and motor abilities (p<0.042 r= (+)0.459; SPRS). After linear regression analysis, none of the factors demonstrated to be an independent predictor of QoL.Discussion/Conclusion: There is a high prevalence of anxiety, depression, and sleep disorders in this population, which together with motor impact, contribute to the loss of QoL and should be systematically assessed in consultation. This Portuguese cohort is comparable to others described in the literature, except for lower education level and our disease duration being higher.

Introdução: A Paraparésia Espástica Hereditária (PEH) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado clinicamente por fraqueza muscular e espasticidade dos membros inferiores. Existe atualmente algum desconhecimento do espectro sintomático desta situação a nível nacional, bem como das suas implicações na qualidade de vida (QdV) dos doentes e suas principais determinantes, merecendo a realização de estudos para preencher essa lacuna. Assim, pretendemos caracterizar os sintomas motores e não motores, compromisso funcional e QdV e identificar os principais fatores que afetam a QdV nestes doentes face a indivíduos saudáveis e comparar estes resultados com outras casuísticas internacionais.Métodos: Foram incluídos 40 participantes, 20 doentes com PEH e 20 controlos saudáveis, sendo aplicados questionários de forma a medir o impacto da doença a nível motor (SPRS, SARA), funcional (Índice de Barthel), cognitivo (MMSE, MoCA), ansiedade (HADS-A), depressão (HADS-D, PHQ-9), qualidade de sono (SCOPA-SLEEP, Escala de Sonolência de Epworth) e QdV (EQ-5D).Resultados: Na avaliação global, o grupo com PEH obteve piores resultados na capacidade motora (p<0,001, SARA e SPRS), QdV (p<0,001, EQ-5D e EQ-VAS), AVDs (p<0,001, Índice de Barthel) e depressão (p<0,014, HADS-D). Uma pior QdV avaliada pelo EQ-5D correlacionava-se com a depressão (p<0,005 r= (+)0,606 e p<0,001 r= (+)0,747; HADS-D e PHQ-9), ansiedade (p<0,001 r= (+)0,767), impacto funcional nas AVDs (p<0,040 r= (-)0,463), qualidade do sono (p<0,003 r= (+)0,637 e p<0,006 r= (+)0,589; SCOPA-SLEEP-A e SCOPA-SLEEP-B) e capacidades motoras (p<0,042 r= (+)0,459; SPRS). Após análise por regressão linear, nenhum dos fatores demonstrou ser um preditor independente da QdV.Discussão/Conclusão: Existe uma elevada prevalência de ansiedade, depressão e patologia do sono nesta população, que em conjunto com o défice motor condicionam perda da QdV, devendo ser sistematicamente avaliados em consulta. Este coorte português de PEH é comparável aos descritos na literatura, excetuando um menor nível de escolaridade e uma maior duração de doença.