Insuficiência Ovárica Prematura - do diagnóstico à terapêutica

Abstract

Premature Ovarian Insufficiency is a pathologic condition affecting women under the age of 40, exhibiting a prevalence of approximately 1%. This disorder results from loss of ovarian function due to various mechanisms. Its symptoms are mainly due to a lack of oestrogen, which predisposes to cardiovascular, bone and sexual alterations and has a high psychological impact. Given the manifold alterations associated with this condition, it is essential to know how to recognize it and be aware of its symptoms and possible associated causes, as well as guide its diagnosis and treatment. It is known that Premature Ovarian Insufficiency can result from genetic alterations, autoimmune disorders, infections, iatrogenesis or environmental factors. However, a specific etiology remains elusive in about 74 to 90% of cases. The diagnosis is made by measuring FSH levels, with values exceeding 25 IU/L across two assessments spaced 4 to 6 weeks apart. Hormone therapy is the currently recommended treatment. It helps to reduce symptoms and prevent complications. However, there are some special populations that require greater caution, namely women with Turner's Syndrome, history of breast or ovarian cancer and those who are breastfeeding. For many women, the greatest impact of the disease is related to the high risk of infertility. Therefore, for those women whose Premature Ovarian Insufficiency has not yet been established, but who are at high risk of developing it, fertility preservation methods are available and should be offered. Cryopreservation of oocytes and ovarian tissue emerges as viable techniques, while quiescent follicles and stem cells holds promise within this context.

A Insuficiência Ovárica Prematura (IOP) trata-se de uma patologia que afeta mulheres com menos de 40 anos e tem uma prevalência de aproximadamente 1%. Esta resulta da perda de função ovárica consequente a diversos mecanismos. A sua sintomatologia deve-se sobretudo ao défice de estrogénios que predispõem a alterações cardiovasculares, ósseas e sexuais, com elevado impacto psicológico. Pelo facto de ser uma patologia associada a inúmeras alterações na vida das doentes é fundamental saber reconhecê-la e estar atento à sua sintomatologia e possíveis causas associadas, bem como orientar o seu diagnóstico e terapêutica. Sabe-se que a IOP pode resultar de alterações genéticas, autoimunes, quadros infeciosos, iatrogenia ou fatores ambientais. Contudo, em cerca de 74 a 90% dos casos não é possível estabelecer uma causa. O seu diagnóstico é realizado perante valores de FSH (hormona folículo-estimulante) superiores a 25 IU/L em dois doseamentos com intervalo de 4 a 6 semanas. A terapêutica hormonal é o tratamento atualmente preconizado. Este permite diminuir a sintomatologia e prevenir complicações. Contudo, existem algumas populações especiais que exigem maior cuidado, nomeadamente mulheres com Síndrome de Turner (ST), antecedentes de cancro da mama ou ovário e durante a amamentação. Para muitas mulheres, o maior impacto da doença tem relação com o elevado risco de infertilidade. Deste modo, naquelas em que a IOP ainda não está estabelecida, mas apresentam elevado risco de a vir a desenvolver, estão disponíveis métodos de preservação da fertilidade que devem ser oferecidos. A criopreservação de ovócitos e de tecido ovárico são duas técnicas que podem ser utilizadas, já o recurso a folículos quiescentes e células estaminais são técnicas promissoras.