Lesões pustulosas como manifestação de doenças sistémicas

Abstract

Introduction: Acne is a very prevalent inflammatory skin disease, with many systemic and psychological consequences. As a multifactorial pathology, it results from hormonal and immune disturbances. Since there are many underlying pathways, it’s not surprising that many diseases manifest themselves with acne, making it an important sign for the correct diagnosis, despite the low specificity. In this literature review, hormonal diseases like SOP, Cushing syndrome and CAH (congenital adrenal hyperplasia) will be explored, as well as its relations with acne. SAPHO and PAPA spectrum syndromes, seen as rarer autoinflammatory diseases, are also going to be analyzed, since their manifestations include acne.Objective: To perform a review of the available literature regarding the pathophysiology of these syndromes and acne. Materials and Methods: This research was conducted on the database Pubmed and included studies published between 1999 and 2024. The terms used on the search where related to “acne”, “ systemic syndromes” “PCOS”, “SAPHO”, “PAPA syndrome”, “Cushing syndrome”, “congenital adrenal hyperplasia late-onset”, “PAPA spectrum” and “autoinflammatory syndromes”Discussion and Results: Most studies show a causal relationship between the pathophysiology of these diseases and acne, although in many cases the biophysiological mechanisms are not fully understood. In hormonal disorders, such as PCOS, Cushing's syndrome, and HCSR, hyperandrogenism is the main promoter of acne development, because it promotes sebaceous glands’ proliferation and differentiation. In SAPHO and PAPA spectrum syndromes, the cause of cutaneous manifestations essentially lies in the neutrophilic inflammatory process, hallmark of these auto-inflammatory diseases.Conclusion: Acne, often isolated, should be valued. Although most of the auto-inflammatory diseases explored in this review are rare, it is important to be aware of their existence so that a correct diagnosis and timely treatment can be established.

Introdução: A acne, uma doença dermatológica inflamatória de elevada prevalência, acarreta várias consequências, tanto a nível sistémico como psicológico. É uma patologia multifactorial, que engloba alterações hormonais e imunológicas. Assim, havendo vários mecanismos subjacentes, não surpreende que várias doenças sistémicas se manifestem com lesões acneiformes, podendo estas ser um sinal de grande importância para o diagnóstico correto, apesar da baixa especificidade. Nesta revisão serão exploradas patologias do foro endócrino, às quais pertencem o SOP, o síndrome de Cushing e a HCSR, bem como a sua relação com a acne. A SAPHO e os síndromes do espectro PAPA, doenças auto-inflamatórias mais raras e cujas manifestações incluem lesões pustulosas, serão também abordadas.Objetivo: realizar uma revisão narrativa da literatura disponível, no que diz respeito à fisiopatologia destes síndromes e o aparecimento da acne. Metodologia: foi utilizada a base de dados eletrónica Pubmed e foram analisados os estudos publicados entre 1999 e 2024, utilizando vocabulário relacionado com os termos “acne”, “systemic syndromes”, “PCOS”, “physiopathology”, “SAPHO”, “PAPA syndrome”, “Cushing syndrome”, “congenital adrenal hyperplasia late-onset”, “PAPA spectrum”, “PASH syndrome” e “autoinflammatory syndromes”Resultados e discussão: A maioria dos estudos publicados mostra uma relação causal entre a fisiopatologia das doenças subjacentes e a acne, apesar de em muitos casos os mecanismos biofisiológicos não estarem plenamente esclarecidos. No caso dos distúrbios hormonais, como o SOP, o síndrome de Cushing e a HCSR, o hiperandrogenismo é o principal promotor do desenvolvimento da acne, dada a sua atuação a nível da proliferação e diferenciação das glândulas sebáceas. Já na SAPHO e nos síndromes do espectro PAPA, a causa das manifestações cutâneas reside essencialmente no processo inflamatório neutrofílico que caracteriza estas doenças auto-inflamatórias.Conclusão: A acne, apesar de na maioria dos casos ser isolada, deve ser valorizada. Apesar das doenças auto-inflamatórias exploradas nesta revisão serem raras, é importante estar alerta para a sua existência, para que se estabeleça um diagnóstico correto e um tratamento atempado.