Relatórios de Estágio e Monografia intitulada "Papel do ácido cólico na síndrome de Zellweger"

Abstract

Zellweger syndrome (ZS) is a rare pathology that affects peroxisomes. There is no cure, it is not yet fully known, and its treatment is quite limited. ZS is a disease that affects newborns and children up to 1 year of age, most often leading to death. Hence, we believe that the approach to this topic is relevant because it is a subject that is still in development, raises some doubts, in addition to being quite interesting, pertinent and important to be explored and even for the community to be aware of this pathology.This monograph aims to investigate and describe ZS and characterize therapeutic strategies to treat or minimize it.Firstly, the epidemiology of ZS will be addressed, where its incidence and prevalence will be discussed. Then, 3 clinical manifestations of the disease and characterization of the respective symptoms will be presented. In this section, the therapeutic strategies involved will be described, focusing on symptomatic treatment and supportive care.Here, the mechanism of action of cholic acid, a compound that is involved in the treatment of ZS will be described, covering the different processes involved in the pathophysiology of the disease and the role of cholic acid in preventing these processes.In this sense, laboratory analyzes will be described as well as the tests carried out to diagnose ZS. Here, we will explore one of the treatments that is currently available - Cholbam therapy, however this treatment is still under study as it is not always 100% effective and may not achieve results in some practical cases.Finally, it will be talked about some future perspectives about possible treatments that may emerge.

A síndrome de Zellweger (ZS) é uma patologia rara que afeta os peroxissomas. Não apresenta cura, sendo que ainda não é totalmente conhecida e o seu tratamento é bastante limitado. Trata.se de uma doença que afeta recém-nascidos e crianças até 1 ano de idade, levando na maior parte das vezes à sua morte. Face ao exposto, entendemos ser relevante a abordagem desta temática porque é uma matéria que ainda está em desenvolvimento, suscita algumas dúvidas, além de ser bastante interessante, pertinente e importante para ser explorada, e mesmo para a comunidade estar a par desta patologia.Esta monografia tem como objetivo investigar e descrever a ZS, e caracterizar as estratégias terapêuticas para a tratar ou minimizar.Inicialmente, será abordada a epidemiologia da ZS, onde se discutirá a sua incidência e prevalência. Posteriormente, serão apresentadas 3 manifestações clínicas da doença e caracterização dos respetivos sintomas. Neste seguimento serão descritas as estratégias terapêuticas envolvidas, focando no tratamento sintomático e medidas de suporte (supportive care).Aqui, será descrito o mecanismo de ação do ácido cólico, um composto que está envolvido no tratamento da ZS, onde serão abordados os diferentes processos envolvidos na fisiopatologia da doença e a atuação do ácido cólico na prevenção desses processos.Neste sentido, serão descritas as análises laboratoriais bem como os exames realizados para diagnosticar a ZS. Aqui, vai-se explorar um dos tratamentos que se encontra atualmente disponível- a Terapia Cholbam, contudo este tratamento ainda se encontra em estudo uma vez que nem sempre é 100% eficaz e pode não obter resultados nalguns casos práticos. Por fim, serão abordadas de forma breve as perspetivas futuras em relação a possíveis tratamentos que possam surgir.