Relatórios de Estágio e Monografia intitulada "Fatores de risco para a Doença de Alzheimer em indivíduos com Síndrome de Down"

Abstract

The Internship Reports and Monograph Document entitled “Risk factors for Alzheimer's Disease in individuals with Down Syndrome” is organized into 3 parts. The first part corresponds to the Internship Report at Glintt, which took place from january 10th, 2023 to march 31st, 2023; the second part corresponds to the Internship Report at Farmácia Central in São João da Madeira, which took place from april 4th, 2023 to july 22nd, 2023; the third part corresponds to the Monograph. Regarding the internship reports, they were prepared based on a SWOT analysis (Strengths, Weaknesses, Opportunities and Threats) of the most relevant aspects of the internships. The monograph “Risk factors for Alzheimer's Disease in individuals with Down Syndrome” includes an initial part focusing on Alzheimer's Disease, where topics such as epidemiology, risk factors, symptoms, forms of the disease and pathophysiology (β-amyloid cascade, neurofibrillary tangles, loss of synaptic homeostasis, oxidative stress and mitochondrial dysfunction, endosomal, lysosomal and autophagy dysfunction and neuroinflammation) are covered, followed by a second part focusing on Alzheimer's Disease in individuals with Down Syndrome, namely in the factors that contribute to amyloid pathology and tauopathy in these individuals. It was found that chromosome 21 contains genes that, once overexpressed, contribute to the pathophysiological mechanisms of Alzheimer's disease and, therefore, the presence of an additional chromosome 21 favors the early onset of this disease in individuals with Down Syndrome.

O Documento Relatórios de Estágio e Monografia intitulada “Fatores de risco para a Doença de Alzheimer em indivíduos com Síndrome de Down” encontra-se organizado em 3 partes. A primeira parte corresponde ao Relatório de Estágio na Glintt, realizado no período de 10 de janeiro de 2023 a 31 de março de 2023; a segunda parte corresponde ao Relatório de Estágio na Farmácia Central em São João da Madeira, realizado no período de 4 abril de 2023 a 22 de julho de 2023; a terceira parte corresponde à Monografia. Relativamente aos relatórios de estágio, estes foram elaborados com base numa análise SWOT (Strengths - Forças, Weaknesses - Fraquezas, Opportunities - Oportunidades e Threats - Ameaças) dos aspetos mais relevantes dos estágios. A monografia “Fatores de risco para a Doença de Alzheimer em indivíduos com Síndrome de Down” engloba uma parte inicial com foco na Doença de Alzheimer, onde são abordados tópicos como a epidemiologia, fatores de risco, sintomatologia, formas da doença e a fisiopatologia (cascata β-amiloide, tranças neurofibrilares, perda da homeostase sináptica, stress oxidativo e disfunção mitocondrial, disfunção endossómica, lisossómica e da autofagia e neuroinflamação), seguindo-se uma segunda parte com foco na Doença de Alzheimer em indivíduos com Síndrome de Down, nomeadamente nos fatores que contribuem para a patologia amiloide e a tauopatia nestes indivíduos. Verificou-se que no cromossoma 21 se encontram genes que, uma vez sobreexpressos, contribuem para os mecanismos fisiopatológicos da Doença de Alzheimer e, por isso, a presença de um cromossoma 21 adicional favorece o aparecimento precoce desta doença em indivíduos com Síndrome de Down.