Sarcoidose extra-pulmonar: casos clínicos e revisão da literatura

Abstract

Introdução: A Sarcoidose é uma doença multissistémica, caracterizada pela presença histológica de granulomas não caseosos, que afeta maioritariamente os pulmões (>90%). O envolvimento extra-pulmonar ocorre em cerca de 30 a 50% dos doentes, sendo que menos de 10% destes surgem na ausência de atingimento pulmonar. Neste artigo descrevem-se três casos de sarcoidose extra-pulmonar atípica. Casos Clínicos: Nesta série de casos descrevem-se três doentes do sexo feminino, com idades entre os 20 e os 37 anos, cujo quadro de sarcoidose constituiu um diagnóstico desafiante, sendo marcado por manifestações extra-pulmonares atípicas, das quais destacamos: livedo reticular e nódulos subcutâneos dolorosos com localização, dimensões e histologia incomuns, desencadeados pelo uso de penicilina intramuscular; extenso envolvimento ósseo sintomático, que surgiu após período de remissão e suspensão de imunossupressão; e um caso de eritema nodoso persistente com atingimento de toda a superfície corporal. Nas três doentes foi necessário progredir para imunossupressores de terceira linha (infliximab ou adalimumab), tendo-se observado melhorias clínicas e imagiológicas significativas. Conclusão: Esta série de casos demonstra a importância de ponderar as várias apresentações da sarcoidose, incluindo as raras ou subdeclaradas, como o livedo reticular, ou de atingimento extenso, como é o caso da sarcoidose óssea axial e apendicular e do eritema nodoso difuso. Destacamos a importância do seu reconhecimento precoce, a fim de evitar atrasos diagnósticos, com graves repercussões no prognóstico e qualidade de vida dos doentes com esta doença sistémica.

Introduction: Sarcoidosis is a multisystemic disease, characterized by histologic presence of non-caseating granulomas, that primarily affects the lungs (>90%). Extra-pulmonary sarcoidosis is seen in about 30 to 50% of the cases, and only less than 10% of these occur without pulmonary involvement. In this article we describe three cases of atypical extra-pulmonary sarcoidosis. Clinical cases: In this case series we describe three female patients, with ages between 20 and 37 years old, whose sarcoidosis was a diagnostic challenge, predominantly characterised by atypical extra-pulmonary manifestations, from which we highlight: livedo reticularis and painful subcutaneous nodules with uncommon localization, size and histology, triggered by intramuscular penicillin use; extensive symptomatic and refractory osseous involvement, that developed after a period of remission and discontinuation of therapy; and a case of dispersed erythema nodosum affecting the entire body surface. In all three patients, progression to immunosuppressive third-line treatment (infliximab or adalimumab) was necessary, achieving significant clinical and imagiological improvement. Conclusion: Through this case series we demonstrate the importance of considering the variable presentations of sarcoidosis, including the rare or underreported, like livedo reticularis, or with extensive involvement, as seen in axial and appendicular osseous sarcoidosis and in diffuse erythema nodosum. We highlight the importance of its early recognition, to avoid diagnostic delays and serious repercussions on the prognostic and quality of life of patients with this multisystemic disease.