Relatório de Estágio e Monografia intitulada "Terapia génica da Doença de Huntington."

Abstract

This document, written within the "Curricular Internship" of the Integrated Master’s Degree in Pharmaceutical Science of the Faculty of Pharmacy, University of Coimbra, consists of two internship reports and a monograph.Regarding the internship reports, they follow a SWOT (from the english Strenghts, Weaknesses, Opportunities, Threats) analysis structure in which the strengths, weaknesses, opportunities and threats that occurred during my journey as an intern are addressed. These reports focus on the internships carried out in Community Pharmacy, in Mendes Pharmacy and in Scientific Research, at the Center for Neuroscience and Cell Biology.The second part includes the monograph, entitled “Gene Therapy of Huntington's Disease”. Huntington's disease is an autosomal dominant neurodegenerative disease, first described in 1872. This disease is characterized by the abnormal repetition of the CAG trinucleotide in the Huntingtin gene that results in the production of a mutant protein that subsequently results in a series of pathogenic events. This document reviews some pertinent issues associated with Huntington's Disease, namely clinical manifestations, epidemiology, pathophysiology, diagnosis, therapy, biomarkers and finally, the main gene therapies that are being developed, the limitations/challenges and ongoing clinical trials.This document marks the end of a cycle of studies with the work that was carried out during the last semester of the Integrated Master in Pharmaceutical Sciences.

O presente documento, redigido no âmbito da Unidade Curricular “Estágio Curricular” do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, consiste em dois relatórios de estágio e uma monografia.No que respeita aos relatórios de estágio, estes seguem uma estrutura de análise SWOT (do inglês Strenghts, Weaknesses, Opportunities, Threats) em que são abordados os pontos fortes, pontos fracos, oportunidades e ameaças que decorreram durante o meu percurso enquanto estagiária. Estes relatórios incidem sobre os estágios realizados em Farmácia Comunitária, na Farmácia Mendes e em Investigação Científica, no Centro de Neurociências e Biologia Celular.A segunda parte inclui a monografia, intitulada “Terapia génica da Doença de Huntington”. A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, descrita pela primeira vez em 1872. Esta doença caracteriza-se pela repetição anormal do trinucleótido CAG no gene Huntingtina que resulta na produção uma proteína mutante que posteriormente resultam numa série de eventos patogénicos. Neste documento são revistos alguns assuntos pertinentes associados a Doença de Huntington, nomeadamente manifestações clínicas, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico, terapêutica, biomarcadores e por último são apresentadas as principais terapias genéticas que estão a ser desenvolvidas, as limitações/desafios e ensaios clínicos que estão a decorrer. Este documento marca o final de um ciclo de estudos com o trabalho que foi realizado durante o último semestre do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas.