Autism with and without regression: a longitudinal analysis of a clinical cohort.

Abstract

A perturbação do espetro do autismo é uma patologia do neuro desenvolvimento frequente caracterizada pela presença de dificuldades a comunicação e interação social, com padrão restrito e estereotipado de comportamento e interesses. O ratio de autismo por género é de 4:1 masculino: feminino. Autismo com regressão é descrito como um padrão característico em que as crianças perdem habilidades previamente adquiridas. O objetivo do nosso estudo é analisar casos de crianças previamente diagnosticadas com regressão, avaliar o seu neuro desenvolvimento e analisar a relação da regressão com quociente de desenvolvimento e a função adaptativa.Foi realizada uma análise retrospetiva de um grupo de 803 crianças e adolescentes com diagnóstico de autismo, entre 2010 e 2019, que foram acompanhadas no Centro Hospital e Universitário de Coimbra. Procedemos à análise do nível de desenvolvimento global da criança, da função adaptativa e da idade de aquisição de três etapas do desenvolvimento psicomotor: primeiras palavras, primeiras frases e inicio da marcha e comparados entre crianças com e sem regressão (regressões de linguagem e desenvolvimento psicomotor)Dos 803 pacientes, 84% do grupo de regressão eram do sexo masculino. Além disso, cerca de 15,3% das crianças do mesmo grupo tiveram regressão da linguagem. Quanto ao quociente de desenvolvimento e função adaptativa global, as crianças com regressão apresentaram scores mais baixos no geral, exceto no subdomínio Daily Living Skills que tiveram os mesmos resultados nos dois grupos. Nas etapas do neurodesenvolvimento, as crianças com regressão adquiriram as primeiras palavras e frases em idade mais precocemente, em comparação com o grupo sem regressão. Não há diferença no início da marcha.O aumento dos diagnósticos por ano de regressão, deve-se, provavelmente, a um melhor conhecimento da doença e melhores métodos de diagnóstico. Além disso, há mais regressão da linguagem em comparação com regressão do desenvolvimento psicomotor, provavelmente devido ao facto de ser mais fácil reconhecer e diagnosticar a perda de linguagem. No grupo com regressão, em média, a idade de aquisição das primeiras palavras e primeiras frases foi mais baixa, sendo que estas criança adquirem capacidades/habilidades mais cedo que que as outras crianças, mas perdem-nas mais tarde, com um tempo de regressão variável. Ademais, o nível de desenvolvimento global da criança é mais baixo no grupo de regressão. Por fim, a função geral adaptativa nas crianças com regressão também é mais baixa, principalmente nos subtipos de comunicação e socialização.Foi possível encontrar uma relação entre essas características clínicas e a regressão, porém são necessários mais estudos / investigações.

Autism spectrum disorder is a frequent neurodevelopmental disorder defined by impairments in social communication and interaction, with restricted and stereotyped pattern of behaviours and interests. There is a 4:1 male-to-female gender ratio. Autism with regression is described as a pattern where children lose skills, namely social-communication ones, that they had previously acquired. Our main goal is to analyse reported regression either in neurodevelopmental milestones and in speech loss that present a significant correlation with adaptive function and psychomotor developmental quotients. We performed a retrospective analysis on a hospital population of 803 children and adolescents with a diagnosis of autism, between 2010 and 2019, that were followed at the Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. We analysed the level of child’s psychomotor global development, the adaptive functioning and three early psychomotor developmental milestones: age of acquisition of "walking’, ‘first words’ and ‘first phrases’ and compared between children with language and psychomotor development regressions and without. From the 803 patients, 84% of the regression group were male. Also, around 15,3% of children from the same group, had language regression. As for the development quotient and global adaptive function, children with regression had overall lower scores, except for the subdomain Daily Living skills that had the same results in both groups. In the neurodevelopment milestones, children with regression acquired the first words and phrases at earlier age compared with the non-regression group. No difference in the walking onset. The increase in diagnoses per year of regression is probably due to better knowledge of the disease and better diagnostic methods. In addition, there is more regression of language compared to regression of psychomotor development, likely since it is easier to acknowledge and diagnose loss of language. In the regression group, on average, the age of acquisition of the first words, first sentences were at earlier ages, with these children acquiring abilities / skills earlier than other children, but losing them later, with a variable regression time. Furthermore, the child's overall level of development is lower in the regression group. Finally, the general adaptive function in children with regression is slightly lower, but mainly there is a marked difference in the subtypes of communication and socialization. It was possible to find a relation between these clinical characteristics and regression, however there are required further studies/investigations.