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https://hdl.handle.net/10316/97741
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Pereira, Cristina Duarte | - |
dc.contributor.advisor | Oliveira, Guiomar Gonçalves | - |
dc.contributor.author | Tomé, Fernanda Manuela da Silva | - |
dc.date.accessioned | 2022-01-28T23:03:19Z | - |
dc.date.available | 2022-01-28T23:03:19Z | - |
dc.date.issued | 2020-06-22 | - |
dc.date.submitted | 2022-01-28 | - |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/97741 | - |
dc.description | Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina | - |
dc.description.abstract | The West syndrome is an epileptic encephalopathy in the child's first year of life, corresponding to 1.4% of the epileptic syndromes in pediatric age. It is characterized by the triad: 1) epileptic spasms, 2) hypsarrhythmic tracing on the electroencephalogram (EEG) and 3) neurodevelopment regression. It affects both sexes, with a higher incidence in males. The syndrome's etiology is diverse, including genetic, structural, metabolic, infectious, immunological and still unknown causes, which is why its diagnostic complexity is not negligible. Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy is one of the most frequent etiologies, but extensive genetic, structural and metabolic investigation is often necessary for a correct etiological diagnosis. The epileptic spasms accompanying this pathology are sometimes brief and subtle and are often confused with abdominal cramps or episodes of gastroesophageal reflux, which delays the recognition of this syndrome. At diagnosis, it is possible to document ictal and interictal epileptic activity on the EEG that occurs in an early period of brain maturation, which is why it is the cause of significant cognitive impairment. The prognosis is variable, according to the etiology, the age of onset, the age of diagnosis, the therapy instituted and the response to therapy.In about two thirds of cases, the prognosis of West Syndrome is reserved, with progression to Lennox Gastaut syndrome and/or association with Autism Spectrum Disorder. The identification of the etiology can play a crucial role, since it provides information that should be considered in the selection of the most effective antiepileptic therapy. Some etiologies respond better to specific medications and may show a worse response with others. The unfavorable prognostic impact of this encephalopathy will depend, among other factors, fundamentally on the etiology, on an early diagnosis of the encephalopathy and will certainly benefit from a therapeutic approach as directed as possible. | eng |
dc.description.abstract | O Síndrome de West é uma encefalopatia epilética do primeiro ano de vida da criança, correspondendo a 1,4% dos síndromes epiléticos, em idade pediátrica. Caracteriza-se pela tríada de espasmos epiléticos, traçado hipsarrítmico no eletroencefalograma (EEG) e paragem/regressão do neurodesenvolvimento. Atinge ambos os sexos, com maior incidência no sexo masculino. A etiologia do síndrome é diversa, incluindo causas genéticas, estruturais, metabólicas, infeciosas, imunológicas ou ainda desconhecida, pelo que lhe está associado uma complexidade diagnóstica não negligenciável. A encefalopatia hipóxico-isquémica neonatal é uma das etiologias mais frequentes, mas é muitas vezes necessária extensa investigação genética, estrutural e metabólica para um correto diagnóstico etiológico. Os espasmos infantis que acompanham esta patologia apresentam-se por vezes breves e subtis, sendo frequentemente confundidos com cólicas abdominais ou episódios de refluxo gastroesofágico, o que leva a algum atraso na identificação deste síndrome. Ao diagnóstico, é possível documentar atividade epilética ictal e interictal no EEG que ocorre num período precoce de maturação cerebral, sendo, por isso, causa de importante atraso no neurodesenvolvimento. O prognóstico é variável, de acordo com a etiologia, a idade de início e de diagnóstico, a terapêutica instituída e sua resposta. Em cerca de dois terços dos casos, o prognóstico do Síndrome de West é reservado, com evolução para síndrome Lennox Gastaut e/ou associação a perturbação do espectro do autismo. A identificação da etiologia pode desempenhar um papel crucial, uma vez que fornece informação que pode e deve ser considerada na seleção da terapêutica antiepilética mais eficaz. Algumas etiologias respondem melhor a medicações específicas e poderão mostrar pior resposta com outras. O impacto prognóstico desfavorável desta encefalopatia dependerá, entre outros factores, fundamentalmente da etiologia, do diagnóstico precoce da encefalopatia, beneficiando certamente de uma abordagem terapêutica o mais dirigida possível. | por |
dc.language.iso | eng | - |
dc.rights | openAccess | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/ | - |
dc.subject | Espasmos infantis | por |
dc.subject | síndrome de West | por |
dc.subject | encefalopatia epiléptica | por |
dc.subject | etiologia | por |
dc.subject | prognóstico | por |
dc.subject | Infantile spasms | eng |
dc.subject | West syndrome | eng |
dc.subject | epileptic encephalopathy | eng |
dc.subject | etiology | eng |
dc.subject | prognosis | eng |
dc.title | West Syndrome: from etiology to prognosis | eng |
dc.title.alternative | Síndrome de West: da etiologia ao prognóstico | por |
dc.type | masterThesis | - |
degois.publication.location | Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra | - |
degois.publication.title | West Syndrome: from etiology to prognosis | eng |
dc.peerreviewed | yes | - |
dc.identifier.tid | 202711595 | - |
thesis.degree.discipline | Medicina | - |
thesis.degree.grantor | Universidade de Coimbra | - |
thesis.degree.level | 1 | - |
thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | - |
uc.degree.grantorUnit | Faculdade de Medicina | - |
uc.degree.grantorID | 0500 | - |
uc.contributor.author | Tomé, Fernanda Manuela da Silva::0000-0002-7973-7675 | - |
uc.degree.classification | 18 | - |
uc.degree.presidentejuri | Matos, Luisa Maria Abreu Freire Diogo | - |
uc.degree.elementojuri | Pereira, Cristina Duarte | - |
uc.degree.elementojuri | Palavra, Filipe Manuel Farto | - |
uc.contributor.advisor | Pereira, Cristina Duarte | - |
uc.contributor.advisor | Oliveira, Guiomar Gonçalves | - |
item.languageiso639-1 | en | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.fulltext | Com Texto completo | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.openairetype | masterThesis | - |
Appears in Collections: | UC - Dissertações de Mestrado |
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