Relatórios de Estágio e Monografia intitulada “Síndrome de Down: Estratégias Terapêuticas para melhoria dos défices cognitivos"

Abstract

Este documento está dividido em duas partes: os relatórios de estágio e uma monografia. A primeira parte inclui os relatórios de estágio, apresentados sob a forma de uma análise SWOT, referentes aos dois estágios curriculares realizados, no IPO Porto e na Farmácia Normal, no período de janeiro a junho de 2019. A segunda parte consiste numa revisão sistemática da literatura intitulada de “Síndrome de Down: Estratégias terapêuticas para diminuição dos défices cognitivos”. Esta revisão da literatura contém uma contextualização do Síndrome de Down (DS), desde a origem genética à sua fisiopatologia. Outros tópicos abordados incluem os métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal, os modelos de estudo desta anomalia cromossómica, incluindo modelos in vivo e in vitro, e os mecanismos moleculares envolvidos no DS associados à doença de Alzheimer. Uma vez que uma das características fenotípicas principais desta condição genética é a deficiência intelectual é necessário melhorar os défices cognitivos destes indivíduos, de forma a ser possível tornarem-se mais autónomos e com melhor qualidade de vida. Neste sentido, esta revisão foca-se em algumas estratégias terapêuticas em fase de estudos pré-clínicos e clínicos, abrangendo tratamentos farmacológicos, suplementação alimentar, imunoterapia e terapia génica.

This document is divided in two parts: the reports of the internships and a monograph. The first one includes the reports of each of the two internships, examined through a SWOT analysis, at IPO Porto and at Farmácia Normal, between January and June of 2019. The second part is a literature systematic review entitled “Down Syndrome: Therapeutic strategies to improve cognitive deficits”. This literature review contains an overview of Down Syndrome (DS), from the genetic origin to its pathophysiology. Other topics are additionally discussed, such as the methods of prenatal screening and diagnosis, the models of study of this chromosomal disorder, including in vivo and in vitro models, and the molecular mechanisms involved in DS associated with Alzheimer’s disease. One of the main phenotypic characters of this genetic disease is the intellectual disability, and therefore it is necessary to improve the cognitive deficits of these individuals to make progress in their autonomy and quality of life. This review thereby focuses on some of treatment approaches in preclinical and clinical studies, including pharmacological treatments, food supplements, immunotherapy and gene therapy.