Modelos de Classificação para Diagnóstico precoce do Transtorno do Espetro Autista

Abstract

O presente estudo tem como objetivo obter um modelo preditivo capaz de distinguir precocemente entre crianças com Transtorno do Espetro Autista (ASD) e crianças sem esse transtorno, recorrendo a informações familiares e a resultados de dois testes específicos de rastreio, a Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças (M-CHAT) e o Questionário de Comunicação Social (SCQ). Para tal, procedeu-se à execução de metodologias de data science entre as quais a aplicação de classificadores e técnicas de imputação de missings ou a seleção de features, por forma a obter os melhores resultados de classificação. A seleção de features permitiu identificar os melhores discriminadores do Transtorno do Espetro Autista entre os itens do M-CHAT, do SCQ e de outros dados, examinando-se a fiabilidade, a validade e a precisão diagnóstica do conjunto de features selecionado. Os participantes deste estudo foram encaminhados para a Unidade de Neurodesenvolvimento e Autismo (UNDA) do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) devido a suspeitas de distúrbios do desenvolvimento neurológico. Entre 2009 e 2015, todas as crian¸cas foram extensivamente e longitudinalmente avaliadas pela mesma equipa clínica especializada e multidisciplinar para o diagnóstico do ASD. Os diagnósticos finais (ASD, n = 135, versus não-ASD, n = 66) foram rigorosamente realizados, não apenas com avaliação clínica mas também com outros testes objetivos bem estabelecidos para a idade das crianças que entretanto cresceram. Os resultados do M-CHAT, SCQ e outros dados foram analisados e as suas propriedades psicométricas comparadas. Para a implementação do classificador foram testados trˆes algoritmos diferentes: Support Vector Machine, Random Forest e Logistic Regression. O classificador Random Forest obteve o melhor desempenho ao distinguir a classe ASD da classe não-ASD com valores médios de 95,7% de exatidão, 97,4% de sensibilidade, uma especificidade de 94,2% e uma área abaixo da curva ROC (AUC) de 95,8%.Pode-se considerar que os resultados obtidos para o modelo preditivo fornecem um valioso contributo para o diagnóstico diferencial precoce e para a tomada de decisão clínica, permitindo uma rápida e correta atualização das famílias e consequente planeamento do tratamento, particularmente ao avaliar as crianças em situação de risco. Este fator é de uma importância crucial, pois os encaminhamentos antecipados aumentam as intervenções precoces, melhorando o prognóstico ao longo da vida e atenuando, de forma substancial, o impacto que o Transtorno do Espetro Autista tem no quotidiano das crianças e das respetivas famílias.

The main goal of this study is to obtain a predictive model able to distinguish between children with ASD and children without ASD, by using parental information and the results of two specific tests Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) and Social Communication Questionnaire (SCQ). We applied data science methodologies such as missing data imputation and feature selection to obtain better results. Feature selection permited to identify the best discriminants for ASD among all the features, including M-CHAT and SCQ items, when the precision, accuracy and validity were examined. The participants were forwarded to the Unit for Neurodevelopment and Autism (UNDA) of the Pediatric Hospital of Coimbra (CHUC), because they were suspected of having neurodevelopmental disorders. Between 2009 and 2015, all the children were throughly evaluated by the same multidisciplinary and specialized clinical team for ASD. The final diagnosis (ASD, n = 135 versus Non-ASD, n = 66) was achieved resorting not only to clinical evaluation but also using well established tests. The M-CHAT and SCQ results were analysed and its psychometric properties compared.For the implementation of the classifier three different algorithms were tested: Support Vector Machine, Random Forest and Logistic Regression. Random Forest was the best classifier achieving 95.7% for accuracy, 97.4% for sensitivity, a specificity of 94.2% and an AUC of 95.8%.The results obtained for the predictive model provide a valuable contribution to the differential diagnosis and clinical decision, allowing a fast and correct update of information to the families and consequent treatment planning, particularly for children in risky situations. This factor is crucial because early referrals increase early interventions, improving the prognosis throughout life, and substantially reducing the impact that Autistic Spectrum Disorder has on the daily lives of children and their families.