Fibrose Quística e Infeções Respiratórias Relacionadas

Abstract

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, que impõe limite à vida. A mutação no gene CFTR é responsável pela manifestação clínica multissistémica da doença, afetando principalmente os sistemas gastrointestinal e respiratório. Nas vias respiratórias, a mutação origina alterações na composição do muco que se traduzem na redução da clearance mucociliar, na adesão do muco viscoso às superfícies respiratórias e, consequentemente, na obstrução respiratória. A inflamação neutrofílica e as infeções bacterianas crónicas são características da doença pulmonar na FQ que originam danos estruturais nos pulmões desde cedo. A mutação cria alterações no ambiente respiratório que reduzem o desenvolvimento normal das bactérias comensais e favorecem a colonização por bactérias oportunistas, contribuindo para a progressão da doença. A disbiose intestinal foi também associada à diminuição da função pulmonar na FQ. Avanços no diagnóstico precoce e no tratamento da doença permitiram um aumento significativo da esperança média de vida. No entanto a falência respiratória continua a ser a principal causa de morte. O desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas alternativas aos antibióticos, como a terapia génica e moduladores da proteína CFTR, pode ter um papel importante no tratamento de FQ na medida em que podem alterar o processo da doença.No âmbito da disciplina estágio curricular, inserida no curso Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, realizei os estágios em Farmácia Comunitária e em Farmácia Hospitalar e procedi à redação dos respetivos relatórios de estágio.

Cystic Fibrosis (CF) is a life-limiting hereditary genetic autosomal recessive disease. The CFTR gene’s mutation is responsible for the multisystemic clinic manifestation of the disease, mainly affecting the gastrointestinal tract and respiratory system. In the respiratory tract, the mutation origins modifications in the mucus’ composition that translates in a mucociliary clearance reduction, in the adhesion of the viscous mucus to the respiratory surfaces and consequently in the respiratory obstruction. The neutrophilic inflammation and bacterial infections are chronic features of the pulmonary disease in CF that origin early structural damage in the lungs. The mutation causes changes in the respiratory environment that reduces the normal development of commensal bacteria and favours the opportunistic bacteria’s development, contributing to the disease progression. The gut dysbiosis was also recently associated with the decrease of lung function in CF. Advances in early diagnosis and in treatment allowed a significant increase in life expectancy. However, respiratory failure is still the main cause of death. The development of new therapeutic approaches, alternative to antibiotics, like genic therapy and CFTR protein modulators, may have an important role in CF treatment, as they may change the disease process.Within the scope of the curricular internship course, which is part of the Integrated Master’s Degree in Pharmaceutical Sciences of the Faculty of Pharmacy of the University of Coimbra, I completed the internships in Community Pharmacy and Hospital Pharmacy and proceeded to the writing of the respective internship reports.