Retinopatia Pigmentar na População dos Açores

Abstract

A retinopatia pigmentar (RP), uma das principais causas de cegueira nos países desenvolvidos, mas considerada com doença rara, é hereditária e não apresenta qualquer predisposição de género ou etnia. A partir do conhecimento de casos de RP no Arquipélago dos Açores, procurou-se avaliar a sua prevalência, o conhecimento que os doentes têm acerca da sua doença e o acompanhamento que recebem nas unidades de saúde de ilha.O estudo envolveu um grupo de 11 doentes de várias ilhas do arquipélago, com acompanhamento nas unidades de saúde, com idades entre os 21 e os 79 anos, sendo sete do sexo feminino e quatro do sexo masculino e em fases distintas de evolução da doença. A recolha dos dados abordou aspetos como a idade dos primeiros sintomas e do diagnóstico, alterações provocadas pela doença na vida profissional e social, outras complicações e tratamentos e medidas corretivas. Abordou-se também o conhecimento sobre a doença, a forma como a aceita e como se tem adaptado à sua evolução.Todos têm conhecimento de que a doença é hereditária e não tem cura, mas nem todos têm informação sobre o processo evolutivo. Quase todos conhecem familiares com sintomas semelhantes, apesar de não diagnosticados com RP, sendo que apenas um fez estudo genético e quatro fizeram estudo genealógico. O estudo revela que os doentes contam sobretudo com o apoio familiar para melhor aceitar e adaptarem-se à evolução da doença, e que a maioria não dispõe de informação suficiente sobre equipamentos e apoio que possam ajudar a minimizar os seus efeitos progressivos. Muitas vezes os sintomas podem ser ignorados ou confundidos com outros problemas o que leva a um diagnóstico tardio e ao uso desnecessário de óculos.

Retinitis Pigmentosa (RP), one of the leadings cause of blindness in developed countries but considered a rare disease, is hereditary and has no gender or ethnic predisposition. Based on the knowledge of cases of RP in Azores, we sought to evaluate the prevalence of the disease, the patients’ knowledge about it and the follow-up they receive in the islands health units.The study involved a group of 11 patients from several islands with follow-up at the health facilities, aged between 21 and 79 years old, seven of whom were female and four were male and at different stages of disease progression. The data collection included aspects such as the age of the first symptoms and of the diagnosis, changes in professional and social life due to the disease, other complications, treatments and corrective measures. Knowledge about the disease, the way it is accepted and how it has adapted to its evolution has also been discussed.Everyone is aware that the disease is hereditary and has no cure, but not everyone has information about the evolutionary process. Almost everyone knows relatives with similar symptoms, although not diagnosed with RP, with only one done genetic study and four did genealogical study. The study reveals that patients rely mainly on family support to better accept and adapt to disease progression, and that most do not have enough information on equipment and support that could help to minimize their progressive effects. Often the symptoms can be ignored or confused with other problems which leads to a late diagnosis and unnecessary use of glasses.