Transtorno do espectro autista - O papel do médico de família no diagnóstico precoce e suporte familiar

Abstract

Introduction: Autism Spectrum Disorder is a condition with a growing prevalence in the group of neurodevelopmental disorders. An early diagnosis and intervention in this condition is fundamental for a substantial improvement of its prognosis. The diagnose of autism on a child has a significant impact on the family and leads to a structural and dynamic overhaul. The aim of the present study is to discuss the role of the physician in early diagnosis and in family assessment and intervention.Materials and Methods: This work was carried out on Medline with the words “Autistic Disorder”; “Primary Health Care”; “Child Development Disorders, Pervasive”; “Family Practice”; “Family Conflict”; “Autism Spectrum Disorder”; “Family”; “Physician”; “Genetic Counseling”, in the “Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar”, in the "Estudo Geral – Repositório Científico da Universidade de Coimbra" and in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-V ).Results: This study allowed to verify the existence of two ways of early detection in the primary health care of neurodevelopmental disorders, in particular of autism, the surveillance and the screening. According to the AAP, surveillance should be performed on all children in routine visits and autism screnning should be applied to all children between 18 and 24 months. There are a number of early warning signs that, if detected, allow for timely intervention and an improvement in the future of these children. If the physician detects an anomaly, he / she should immediately make the appropriate referrals. The birth of a child with ASD has a significant family impact. The physician has the duty to intervene not only in the treatment of the child but also in the whole family. First, for a more effective and managed care plan, it is essential to study and classify the family, using some of the available family assessment methods. Medical intervention is indispensable in stress management and family readaptation.Conclusion: The physician is the health professional in a privileged position and has the duty to carry out an early diagnosis of autism. An early diagnosis leads to the possibility of early intervention, resulting in a substantial improvement in the development and future of patients. Given the extreme family impact, the families of these children suffer and need the medical support throughout the process. The physician plays a key role in maintaining proper functioning and family adjustment.

Introdução: O Transtorno do Espectro Autista é uma condição de prevalência crescente pertencente ao grupo de transtornos do neurodesenvolvimento. Um diagnóstico e intervenção precoces desta condição são fundamentais para melhoria substancial do seu prognóstico. Um filho com diagnóstico de autismo tem um impacto familiar significativo, quer ao nível da estrutura e dinâmica, quer ao nível das relações conjugal e parental. O objetivo do presente trabalho é abordar o papel do médico de família no diagnóstico precoce e na avaliação e intervenção familiares. Materiais e Métodos: Este trabalho foi realizado com base numa pesquisa efetuada na Medline com as palavras “Autistic Disorder”; “Primary Health Care”; “Child Development Disorders, Pervasive”; “Family Practice”; “Family Conflict”; “Autism Spectrum Disorder”; “Family”; “Physician”; “Genetic Counseling”, na Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, no “Estudo Geral – Repositório Científico da Universidade de Coimbra” e no Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5ªEdition (DSM-V).Resultados: Este estudo permitiu verificar a existência de dois meios para deteção precoce nos cuidados de saúde primários de patologias do neurodesenvolvimento, em particular do autismo, o surveillance e o screening. Segundo a Academia Americana de Pediatras (AAP), o surveillance deve ser realizado a todas as crianças nas consultas de rotina, e o screnning de autismo deve ser aplicado a todas as crianças entre os 18 e os 24 meses. Existem uma série de sinais de alarme que surgem precocemente e que, se detetados, permitem uma intervenção atempada e uma melhoria do futuro destas crianças. Se o médico de família detetar alguma anomalia deve realizar de imediato as devidas referenciações. O nascimento de um filho com TEA tem um impacto familiar enorme. O médico de família tem o dever de intervir não só no tratamento da criança como no de toda a família. Para um plano de cuidados mais eficaz e dirigido é essencial estudar e classificar a família, recorrendo para isso a alguns métodos de avaliação familiar disponíveis. A intervenção médica é indispensável no controlo do stress e readaptação familiar.Conclusão: O Médico de Família é o profissional de saúde em posição privilegiada e com o dever de realizar um diagnóstico precoce de autismo. De um diagnóstico precoce advém a possibilidade de uma intervenção precoce, resultando numa melhoria substancial do desenvolvimento e futuro dos doentes. Dado o extremo impacto familiar, a família destas crianças padece de apoio médico durante todo o processo. O médico de família tem um papel chave na manutenção de um bom funcionamento e adaptação familiar.