Síndrome de Usher – conhecer para intervir

Abstract

A Síndrome de Usher (USH) é uma doença hereditária, autossómica recessiva que associa surdez neurossensorial (SNS), défice visual por retinopatia pigmentar (RP), e, por vezes, disfunção vestibular. Esta tríade está associada a perturbações do neurodesenvolvimento por não só dificultar a comunicação e a linguagem, mas também interferir na perceção do meio envolvente, com impacto na aprendizagem e na socialização.O diagnóstico precoce de USH é fundamental, no entanto, variações na apresentação clínica, na progressão e gravidade podem atrasar o seu reconhecimento. A biologia molecular permite, hoje, estabelecer um diagnóstico definitivo mais precoce, bem como um melhor aconselhamento genético. Estão descritos treze loci associados à USH, tendo sido identificados treze genes até ao momento.Este artigo de revisão pretende, assim, caracterizar clinicamente a USH na idade pediátrica, dando especial ênfase às repercussões no neurodesenvolvimento. Pretende, também, abordar os meios de diagnóstico e as estratégias terapêuticas atualmente disponíveis.Para dar fim a estes objetivos foi reunida informação compilada de vários artigos científicos pesquisados em bases de dados de ciências da saúde e selecionados de acordo com a relevância e adequação do título, assim como pela pertinência do respetivo resumo. Livros de texto, normas orientadoras de instituições e grupos de trabalho especializados, bem como a edição online da Ata Pediátrica Portuguesa, foram também consultados.Palavras-Chave: Síndrome de Usher; etiologia; diagnóstico; neurodesenvolvimento; criança.

Usher Syndrome (USH) is a hereditary, autosomal recessive disease that associates sensorineural hearing loss (SHL), visual deficit due to retinitis pigmentosa (RP) and, sometimes, vestibular dysfunction. This triad is associated with neurodevelopmental disorders by not only hindering communication and language, but also interfering in the perception of the surrounding environment, with an impact on learning and socialization.Early diagnosis of USH is essential, however, variations in clinical presentation, progression and severity can delay recognition. Molecular biology allows to establish an earlier definitive diagnosis as well as better genetic counseling. Thirteen loci associated with USH are described, and thirteen genes have been identified so far.This review article intends to characterize clinically the USH in pediatric age, with special emphasis on the repercussions in neurodevelopment. It also aims to address the means of diagnosis and the therapeutic strategies currently available.To meet these objectives, information was gathered from several scientific articles researched in health science databases and selected per relevance and adequacy of the title, as well as the pertinence of the respective abstract. Textbooks, norms of institutions and specialized working groups, as well as the online edition of the Ata Pediátrica Portuguesa were also consulted.Keywords: Usher syndrome; etiology; diagnosis; developmental disabilities; children...............................