Jaundice in the first year of life - the experience of a Tertiary Hospital

Abstract

A icterícia, isolada ou associada a outros sinais e/ou sintomas, constitui um desafio ao raciocínio clínico, principalmente no primeiro ano de vida. Integra múltiplas patologias com abordagens diferentes e terapêuticas variadas. O objetivo do estudo é a caracterização da etiologia, manifestações clínicas associadas, tratamento e evolução dos casos de icterícia no primeiro ano de vida, observados no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra.Baseia-se na análise retrospetiva de 480 crianças com idade inferior a 12 meses (388 recém-nascidos e 92 lactentes) nas quais foi identificada bilirrubinémia total ≥51,3 µmol/L (3 mg/dl), de janeiro de 2010 a dezembro de 2014. A idade mediana foi de 8 dias. A maioria das crianças (40.2%) foi admitida pelo Serviço de Urgência. O motivo de admissão foi: icterícia (29.4%), sinais de dificuldade respiratória (11%), malformações congénitas (9.2%), obstrução gastrointestinal (7.3%), entre outros. Da amostra total, 426 (88.8%) apresentavam hiperbilirrubinémia não conjugada devida, na sua maioria, a infeções/sépsis (n=75), icterícia fisiológica (n=65), icterícia do leite materno (n=63), hipogalactia (n=56) e prematuridade (n=47). Foi realizada fototerapia em 102 (23.9%). Mais de 50% teve alta, 33.1% são seguidas em consulta e 4.2% faleceram. Em 54 foi encontrada hiperbilirrubinémia conjugada, sendo efetuado o diagnóstico de atrésia biliar (n=12), infeções/sépsis (n=11), colestase idiopática (n=10), patologia genética (n=4), entre outros. Neste grupo, foram realizados 15 transplantes hepáticos e 6 cirurgias (1 portoenterostomia de Kasai), sendo as restantes crianças internadas com tratamento médico. Cerca de 67% são seguidas em consulta externa e 18.5% faleceram. Cento e cinquenta e três (31.9%) apresentaram icterícia prolongada, dos quais 60 por icterícia do leite materno. Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre a presença de diagnóstico de infeções/sépsis e história materna de infeções, nas crianças com hiperbilirrubinémia não conjugada (p<0.05) e conjugada (p<0.01), e entre a má progressão ponderal e hepatomegalia e a presença de colestase (p<0.01 e p<0.001). Os valores de idade, duração da icterícia, gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina foram significativamente superiores na icterícia colestática.Apesar da maioria dos diagnósticos serem benignos algumas patologias podem estar presentes e devem ser excluídas. Os dados obtidos reforçam a ideia de que é mandatório avaliar qualquer criança acima dos 14 dias que apresente icterícia e que, a presença de acolia e/ou hepatomegalia são achados sensíveis no diagnóstico de doença hepática. Uma abordagem estruturada é necessária a uma resposta adequada e atempada dos casos tratáveis, pelo que um algoritmo de investigação deve ser urgentemente elaborado.

Jaundice, isolated or associated with other signs and/or symptoms, is a challenge to clinical judgement, mainly during the first year of life. It includes multiple pathologies with different approaches and various therapies. The aim of this study is the characterization of the aetiology, associated clinical manifestations, treatment and follow-up of jaundice cases observed during the first year of life, in Hospital Pediátrico – Centro Hospitalar de Coimbra.The study is based on a retrospective analysis of 480 infants under 12 months (388 newborns and 92 babies) with total bilirubin ≥51,3 µmol/L (3 mg/dl) identified from January 2010 to December 2014.The median age was 8 days. The majority of infants (40.2%) were admitted in the Emergency Department. The purpose of admission was: jaundice (29.4%), signs of respiratory distress (11%), congenital malformations (9.2%) and gastrointestinal obstruction (7.3%), amongst others. Of the total cohort, 426 (88.8%) showed unconjugated hyperbilirubinemia, largely due to infections/sepsis (n=75), physiological jaundice (n=65), breast milk jaundice (n=63), insufficient breast milk supply (n=56) and prematurity (n=47). Phototherapy was conducted in 102 (23.9%). More than 50% were discharged, 33.1% are followed in outpatient consultation and 4.2% are deceased. Conjugated hyperbilirubinemia was found in 54 and the following diagnoses were preformed: biliary atresia (n=12), infections/sepsis (n=11), idiopathic cholestasis (n=10) and genetic disorders (n=4), amongst others. In this group were performed 15 liver transplants and 6 surgeries (1 Kasai portoenterostomy), the remaining children were hospitalized with medical treatment. About 67% are being followed in outpatient clinic and 18.5% are deceased. One hundred and fifty three (31.9%) presented prolonged jaundice, of which 60 by breast milk jaundice. Statistically significant differences were found between the presence of infections/sepsis diagnosis and maternal infection history, in the infants with unconjugated (p<0.05) and conjugated hyperbilirubinemia (p<0.01); and between poor weight gain and hepatomegaly and the presence of cholestasis (p<0.01 and p<0.001). Age, jaundice duration, gama-glutamyltransferase and alkaline phosphatase values were significantly higher in cholestatic jaundice.Although most diagnoses are benign, some pathology may be present and must be excluded. The results obtained reinforce the idea that it is mandatory to assess any infant above 14 days that presents jaundice and that the existence of pale stools and/or hepatomegaly are found to be sensitive in liver disease diagnosis. A structured approach is necessary for an adequate and timely response of treatable cases, reason for which an investigative algorithm must be urgently elaborated.