Neuropatia periférica com susceptibilidade às paralisias de pressão

Abstract

A Neuropatia Periférica/Hereditária com Susceptibilidade às Paralisias de Pressão é uma neuropatia sensitivo-motora hereditária de transmissão autossómica dominante. Tem uma prevalência de dezasseis indivíduos por cada cem mil habitantes. A idade de início situa-se nas segunda e terceira décadas de vida. As manifestações clínicas caracterizam-se por paralisias e/ou alterações sensitivas de início agudo, indolores, recorrentes no tempo e localizadas ao território de um nervo periférico. As zonas onde mais frequentemente ocorrem são aquelas que são mais susceptíveis a fenómenos de compressão nervosa: túnel cárpico, cotovelo e cabeça da fíbula. A mutação genética presente na maioria dos casos é a delecção do gene da proteína da mielina periférica vinte e dois. Num menor número de doentes verificam-se rearranjos genómicos que tornam este gene disfuncional. As alterações ao nível da proteína da mielina periférica vinte e dois provocam modificações nas bainhas de mielina dos nervos periféricos que induzem uma maior susceptibilidade a lesões por traumas sub-clínicos. Electrofisiológicamente os doentes apresentam lentificação da velocidade de condução nervosa ao nível dos locais de lesão. Histológicamente os nervos periféricos apresentam espessamentos em forma de salsicha das bainhas de mielina. O tratamento da enfermidade pode ser feito pela prevenção de situações que propiciem lesões nervosas. A adopção de medidas educacionais e a implementação do uso de objectos adaptados podem retardar o aparecimento da doença

Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies is a sensory-motor neuropathy with autosomal dominant inheritance. The prevalence is sixteen individuals for one hundred thousand inhabitants. Age of onset lies between second and third decades of life. Clinical manifestations are characterized by recurrent episodes of palsies and/or sensory loss with acute and painless presentation, localized to a peripheral nerve territory. Generally it appears where nervous compression phenomena are more common: carpal tunnel, elbow and head of the fibula. In the majority of the cases the genetic mutation responsible for the disease is the deletion of the peripheral myelin protein twenty two gene. Some patients could present genomic rearrangements that turn the gene dysfunctional. The abnormalities in the peripheral myelin protein 22 cause modifications in the myelin sheath of the peripheral nerves inducing an higher susceptibility to sub-clinic trauma. Electrophysiological study of these individuals reveals nervous conduction velocity slowing at the lesion’s sites. Peripheral nerve biopsy shows focal sausage-like thickenings of the myelin sheaths. Treatment consists in prevention of nervous lesions. Educational counseling and use of adapted objects could delay the disease’s onset