Fibromatose Gengival Hereditária: a propósito de três casos clínicos de uma família

Abstract

Introdução: O aumento gengival pode ser causado por diversos factores etiológicos, nomeadamente, de origem genética (fibromatose gengival hereditária), associada a síndromes ou induzida por fármacos sistémicos, tais como, ciclosporina, nifedipina e fenitoína. A fibromatose gengival hereditária é uma rara condição hereditária caracterizada por um crescimento lento, progressivo e benigno dos tecidos gengivais, podendo aparecer de forma isolada ou associada a outro tipo de manifestações sistémicas. Objectivo: Esta monografia tem como objectivo fazer uma revisão, do tipo sistematizada, sobre a fibromatose gengival hereditária abordando vários tópicos, como a prevalência, a caracterização clínica e o diagnóstico, os factores genéticos, as características histológicas e as várias opções de tratamento. Este trabalho será, também, complementado com a apresentação de uma família com três casos clínicos de Fibromatose gengival hereditária e o respectivo protocolo de abordagem clínica a nível de diagnóstico e tratamento. Materiais e métodos: Para a pesquisa bibliográfica utilizaram-se as palavras-chave “hereditary gingival fibromatosis” que foram conjugadas através dos conectores boleanos “and/or” com as palavras “diagnosis”, “etiology”, “ genetic”, “histology”, “ treatment” . Foram utilizadas as bases de dados primárias, como a Pubmed/Medline, EBSCO, Google académico, bases de dados secundárias, como a ADA, Cochrane e pesquisa nas revistas consideradas de impacto mais relevante. Resultados: Foram encontrados 69 artigos, dos quais se selecionaram 43 artigos científicos (1 revisão sistemática, 6 revisões da literatura, 11 estudos de genética e histologia humana ex vivo, 11 casos clínicos,13 séries de casos, 1 relato académico). Discussão: A fibromatose gengival hereditária é uma condição hereditária com uma frequência do genótipo de 1:175000 e a frequência do gene de 1:1350000, quando a transmissão é autossómica dominante. Actualmente, são conhecidos quatro loci associados à forma isolada de FGH, sendo que dois estão presentes no cromossoma 2, um no cromossoma 5 e outro no cromossoma 11. O modo de transmissão autossómico dominante é o mais frequente. O seu diagnóstico é, essencialmente, clínico e baseia-se na história médica e no exame objectivo do paciente. Nos tecidos com FGH, foram identificadas duas populações de fibroblastos e verificou--se uma diminuição da expressão e produção das metaloproteinases da matriz extracelular e um aumento de glicosaminoglicanos, fibronectina, colagénio e da proliferação das células epiteliais. Não existe consenso, entre os vários autores, sobre a actividade dos fibroblastos nos tecidos gengivais afectados. Os miofibroblastos podem ter influência nesta patologia. Os tratamentos variam desde a intervenção cirúrgica até à extracção de todos os dentes e redução do osso alveolar. Embora a recorrência seja imprevisível, é mais frequente em crianças e em adolescentes e, é mais rápida em áreas com acumulação de placa bacteriana. O período de recorrência é bastante variável. Conclusão: Nesta patologia é, essencial, a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Apesar das limitações estéticas e em algumas situações funcionais, a FGH é compatível com uma vida dentro dos padrões de normalidade. Um correcto diagnóstico é essencial, eliminando outras possíveis causas de aumento do volume gengival. Mais estudos e com maior grau de evidência científica são necessários para que seja possível compreender cada vez melhor esta patologia. Several etiological factors may be responsible for gingival growth, such as genetic conditions (Hereditary gingival fibromatosis), syndromes or drugs (ciclosporin, nifedipine and fenitoin). Hereditary gingival fibromatosis is a rare genetic condition characterized by a slow, progressive and benign growth of the gingival tissues that can present itself in an isolated form or associated with other systemic manifestations. Objectives: The aim of this dissertation is to do a systematic review about the hereditary gingival fibromatosis, clarifying several aspects such as: prevalence, clinical features and diagnosis, genetic factors, histological features and treatment options. To complement this paper, a case report of a family with three cases of hereditary gingival fibromatosis and the diagnostic and treatment protocol will be added. Materials and Methods: For the bibliographic research the keywords used were "hereditary gingival fibromatosis" conjugated through the boolean connectors "and/or" with the words "diagnosis", "etiology", "histology", "treatment. Primary databases such as Pubmed/Medline, EBSCO, Academic Google, secundary databases such as ADA, Cochrane and subject-related magazines research were used. Results: 69 articles were found, of which 43 scientific articles were selected (1 systematic review, 6 literature reviews, 11 human genetic and hystological ex vivo studies, 11 clinical cases, 13 case series and 1 academic report). Discussion: Hereditary gingival fibromatosis is a hereditary condition with a genotype frequency of 1:175000 and a gene frequency of 1:1350000, with a dominant autossomic transmission. Its diagnosis is essentially clinical. Presently, four loci are known to be associated with the isolated form of HGF, being two of them located on chromossome 2, one on chromossome 5 and the last on chromossome 11. Dominant autossomic transmission is the most frequent transmission way. Its diagnosis is primarily based on the patient medical history and clinical exam. In the HGF tissues were identified two fibroblast populations and a decrease in the extracelular matrix metalloproteinase expression and production, as well as an increase in glicosaminoglicans, fibronectin, collagen and epithelial cells proliferation. Several authors disagree about the activity of the affected gingival tissues fibroblasts. Myofibroblasts may also have influence in this pathology. Treatment protocol ranges from surgical intervention to extraction of the affected teeth and alveolar bone reduction. Although its recurrence is quite variable and unpredictable, it is more frequent in children and adolescents and it is faster in bacterial accumulation areas. Conclusion: A multidisciplinary intervention is essential in this pathology. Despite its esthetical limitations and in some functional situations, HGF is compatible with a normal lifestyle. An accurate diagnosis is fundamental, eliminating therefore the possible other causes behind the gingival growth. More studies with a higher evidence degree are required in order to further comprehend this condition.