Conhecimento sobre o síndrome de Marfan : contributos para a criação e validação de um instrumento de avaliação

Abstract

Enquadramento: O Síndrome de Marfan é o exemplo de uma doença genética crónica habitualmente diagnosticada em idade precoce e que requer cuidados ao longo da vida. Consiste numa condição hereditária do tecido conjuntivo, com manifestações major nos sistemas ocular, esquelético e cardiovascular, sendo as alterações cardíacas as principais causas de morbi-mortalidade. Os avanços médicos registados nas últimas décadas têm contribuído de forma significativa para a melhoria da qualidade de vida destes doentes, podendo o tratamento incluir terapia farmacológica com betabloqueadores adrenérgicos, intervenção cirúrgica profilática e/ou corretiva e acompanhamento clínico de eventuais complicações. É importante que os indivíduos integrem os propósitos terapêuticos, conheçam as restrições de atividade física recomendadas e percecionem os sinais de agravamento clínico. A informação e o conhecimento sobre a doença constituem requisitos facilitadores da aceitação e integração do estado de saúde individual, bem como da capacitação e autonomia na tomada de decisão, da mudança de comportamentos e maximização dos resultados clínicos. Apesar destas assunções, a literatura científica é escassa em estudos de investigação que descrevam objetivamente o conhecimento dos doentes com Síndrome de Marfan, não sendo possível subsidiar a prática clínica com indicadores de efetividade dos programas educacionais veiculados pelos profissionais de saúde. Objetivo: Criar e validar um instrumento de medida do Conhecimento sobre o Síndrome de Marfan na língua Portuguesa. Métodos: O processo de criação do instrumento foi sustentado nas seguintes fases metodológicas: delimitação dos domínios do conhecimento, formulação das questões, revisão por peritos, pré-teste e avaliação das propriedades psicométricas, das quais resultou um questionário designado por Questionário de Conhecimentos sobre o Síndrome de Marfan (QCSMF), que foi aplicado num estudo exploratório-descritivo realizado em duas unidades hospitalares portuguesas, com uma amostra de 59 indivíduos portadores do Síndrome de Marfan. Resultados: O questionário elaborado demonstrou propriedades satisfatórias de fiabilidade e validade, facilidade de aplicação e aceitabilidade. Os indivíduos com Síndrome de Marfan evidenciaram um bom nível de conhecimento geral sobre a doença, apresentando maior desconhecimento no que se refere à contraceção e gravidez, à identificação dos sinais de agravamento da doença cardíaca e à profilaxia da endocardite. Conclusões: O QCSMF assume-se como pioneiro na avaliação do conhecimento sobre uma doença rara designada por Síndrome de Marfan, podendo constituir uma importante ferramenta de suporte concetual e monitorização das atividades de educação em saúde, assim como um ponto de partida para a condução de investigação futura neste domínio.