Doseamento de hipocretina no diagnóstico da narcolepsia : acerca de um caso

Abstract

A narcolepsia é uma doença rara em que existe um distúrbio crónico do sistema nervoso central com desregulação do ciclo sono-vigília. Caracteriza-se por sonolência diurna excessiva, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. Em idade pediátrica o seu diagnóstico é difícil, atendendo à inespecificidade da clínica, particularmente na ausência de cataplexia. Os exames auxiliares de diagnóstico mais frequentemente utilizados apresentam limitações, com falsos positivos e negativos, não permitindo em diversos casos obter uma certeza diagnóstica. O atraso no diagnóstico pode condicionar alterações da personalidade e do comportamento, diminuição do rendimento escolar, deterioração das relações familiares e sociais e consequente diminuição na qualidade de vida da criança. O doseamento de hipocretina 1 no líquido cefalorraquidiano (LCR) é um exame de utilização recente, com elevada especificidade e sensibilidade para o diagnóstico de narcolepsia com cataplexia. O recurso a este exame, facultando uma certeza diagnóstica, pode permitir o tratamento precoce e evitar as complicações da doença. No entanto, por ser um método invasivo, está indicado apenas para casos específicos. Foi efectuada uma revisão bibliográfica da etiopatogenia, manifestações clínicas em idade pediátrica e exames auxiliares de diagnóstico da narcolepsia, de forma a aferir a utilidade do doseamento da hipocretina 1 no LCR como método de diagnóstico. Como complemento prático, é apresentado o caso de um rapaz de 9 anos referenciado à consulta de patologia do sono do Hospital Pediátrico por sonolência diurna excessiva, no qual o doseamento de hipocretina 1 se revelou fundamental para o diagnóstico

Narcolepsy is a rare chronic disorder of the central nervous system with deregulation of the sleep-wake cycle. It is characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy, hypnagogic hallucinations and sleep paralysis. In children, particularly in the absence of cataplexy, it can often be either misdiagnosed or undiagnosed. The diagnostic exams used nowadays show limitations, with false positives and negatives, not allowing, in some cases, to obtain a sure diagnosis. The failure to recognize the underlying issue can lead to severe consequences such as changes in personality and behavior, inability to learn in school, deterioration of the family and social relationships and decrease in the quality of life of the child. Determination of hypocretin 1 levels in cerebrospinal fluid (CSF) is a recent tool, with high sensitivity and specificity for the diagnosis of narcolepsy with cataplexy. It allows a definite diagnosis, ensuring early treatment and avoidance of the severe complications of this disease. However, being an invasive method, it is only suitable for specific cases. The aim of this work is to review the current 'state of the art' regarding the etiopathogenesis of narcolepsy, clinical manifestations in childhood and diagnostic tests, in order to assess the usefulness of CSF hypocretin 1 levels evaluation as a diagnostic method. The case of a 9-year-old boy, referred to the sleep pathology specialist in Coimbra Pediatric Hospital, with a story of excessive daytime sleepiness, and in whom the determination of hypocretin 1 proved to be fundamental for the diagnosis is presented.