Aplastic anemia: from pathophysiology to diagnosis, management and treatment

Abstract

Aplastic anemia (AA) is a rare hematopoietic disease characterized by a pancytopenia and a hypoplastic bone marrow. AA can be congenital (CAA) or acquired (AAA). Acquired AA comprises those cases where a causative factor is identified (Secondary AA) and also idiopathic cases (Idiopathic AA). There was a marked improvement on treatment options in the last years that had resulted on increased overall survival rates. It is known that a correct management of this entity is directly related with an efficient diagnostic investigation, and for that, it is fundamental to be aware of the most effective strategies or techniques available nowadays. Therefore, the aim of this review is to make a state of art of the most recent available data concerning this disorder, particularly IAA, including all the sub-topics inherent: etiology, pathophysiology mechanisms, differential diagnosis, management and treatment options.

A Anemia Aplásica (AA) é uma doença hematopoiética rara caracterizada por pancitopenia e hipocelularidade da medula óssea. A AA pode ser congénita ou adquirida. A AA Adquirida inclui os casos em que é possível identificar um fator causal (AA Secundária) e também os casos idiopáticos (AA Idiopática). Nos últimos anos tem havido uma melhoria notável nas opções de tratamento o que tem conduzido a melhores taxas de sobrevivência. É também um facto estabelecido que uma orientação clínica correta está diretamente relacionada com uma investigação diagnóstica eficiente, o que por sua vez exige um conhecimento sobre as estratégias e técnicas mais eficazes disponíveis na atualidade. O objetivo desta revisão é fazer um estado da arte das publicações e dados mais recentes relacionados com esta doença, especificamente em relação à Anemia Aplásica Idiopática, incluindo assim todos os subtópicos inerentes: etiologia, mecanismos fisiopatológicos, diagnóstico diferencial, conduta e opções de tratamento.