Retinoblastoma : do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos

Abstract

O Retinoblastoma é um tumor maligno das células precursoras da retina que resulta de mutações no gene supressor tumoral RB1. Tem uma incidência de 1 em 15000-20000 nascimentos, e ocorre em crianças antes dos 5 anos de idade. Este estudo teve como objetivo avaliar a realização do estudo molecular do gene RB1 para confirmação molecular do diagnóstico em crianças e adolescentes com história pessoal de retinoblastoma de forma a facilitar o aconselhamento genético. Estudaram-se dez casos, com antecedentes de retinoblastoma e com idades compreendidas entre os cinco e os 16 anos. Posteriormente foram incluídos 15 familiares. Todos os indivíduos receberam aconselhamento genético. Dos 10 casos, seis (60%) tiveram retinoblastoma unilateral, com uma idade média de diagnóstico de 29,8 meses. Os restantes quatro (40%) tiveram retinoblastoma bilateral, com uma idade média de diagnóstico de 12,7 meses. Foi identificada história familiar de retinoblastoma em três (33,3%) dos casos. Em seis (60%), dois dos seis com retinoblastoma unilateral e todos os quatro com retinoblastoma bilateral, foi encontrada uma mutação, incluindo um mosaicismo. Os testes foram também efetuados a 15 familiares, tendo sido identificados oito indivíduos heterozigotos. Este estudo enfatiza a importância do estudo molecular do gene RB1 no plano de seguimento de todos os casos com retinoblastoma, através da integração de uma equipa multidisciplinar para melhorar a sua vigilância e proporcionar um aconselhamento genético adequado ao próprio e aos seus familiares.

The Retinoblastoma is a malignant tumor of the precursor cells of the retina that results from mutations in the tumor suppressor gene RB1. Has an incidence of 1 in 15,000 to 20,000 births, and occurs in children before the age of 5. The aimed of this study was to evaluate genetic testing of RB1 gene for molecular confirmation of diagnosis in children and adolescents with personal history of retinoblastoma in order to provide appropriate genetic counseling. We studied ten cases with a history of retinoblastoma which ages were between five and 16 years. Subsequently 15 families were included. All subjects received genetic counseling. Out of these 10 cases, six (60%) had unilateral retinoblastoma, with the average age of diagnosis of 29.8 months. The remaining four (40%) had bilateral retinoblastoma, with the average age of diagnosis of 12.7 months. family history of retinoblastoma was identified in three (33.3%) cases. In six cases (60%), a mutation was found, including a mosaicismo. Two out of these six had unilateral retinoblastoma and the other four had bilateral retinoblastoma. Tests were also applied to 15 families and eight individuals were identified as heterozygous. This study emphasizes the relevance of genetic testing of RB1 gene in all cases of retinoblastoma through the integration of a multidisciplinary team to improve its surveillance and provide the patient and his relatives with appropriate genetic counseling.