Displasia epimetadiafisária autossómica recessiva associada a surdez neurossensorial grave e displasia dos cones e bastonetes grave de inicio precoce : uma nova síndrome?

Abstract

Os autores apresentam dois irmãos de 17 e 9 anos, filhos de pais consanguíneos, com um quadro sindrómico caracterizado por uma distrofia grave de cones e bastonetes de início precoce, nanismo de tronco e membros curtos secundário a displasia óssea grave, hérnia umbilical e hipoacusia neurossensorial severa bilateral. Este fenótipo assemelha-se a determinadas ciliopatias, não se enquadrando, no entanto, nos critérios de diagnóstico das ciliopatia descritas na literatura, representando uma nova síndrome.

The authors present two siblings born to a consanguineous marriage displaying bilateral early onset severe cone-rod dystrophy, short-trunk short-limb dwarfism, umbilical hernia and severe neurosensory deafness. This phenotype resembles some previously described ciliopathies but does not fit the strict diagnostic criteria of any known syndrome. Thus, we present a novel syndrome from a phenotypical standpoint and discuss the potential molecular etiology