Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2

Abstract

Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações germinativas em BRCA apresentam uma maior probabiliade de desenvolver este tipo de cancro. Além disso, essa informação contribuiu para a elaboração de guidelines direccionadas para a orientação clínica destas mulheres, uma vez que a decisão a tomar é complexa. Objectivos e métodos: A presente revisão visa abordar a problemática da prevenção do cancro da mama e/ou ovário, bem como o acompanhamento – clínico e psicológico – das mulheres portadoras de mutações em BRCA, após a realização do teste genético. A metodologia escolhida baseou-se em artigos indexados na PubMed e guidelines disponíveis em websites clínicos. Resultados: A orientação clínica destas pacientes inclui a profilaxia e vigilância do cancro. A cirurgia profilática é a estratégia actualmente mais recomendada, tendo a anexectomia bilateral profilática uma eficácia superior à mastectomia bilateral profilática. As alternativas que podem ser consideradas abrangem a vigilância e quimioprevenção. A vigilância mamária apresenta bons resultados comparativamente à ginecológica. A quimioprevenção está reservada para as mulheres que optam por participar em ensaios clínicos com os fármacos disponíveis (i.e., tamoxifeno e raloxifeno). Conclusões: A orientação clínica das portadoras saudáveis de mutações em BRCA requere uma estratégia preventiva individual, na qual a intervenção de uma equipa multidisciplinar e especializada é fundamental. A decisão não cabe ao clínico, mas sim à própria paciente após esta ter sido totalmente informada e esclarecida em consultas de aconselhamento genético.