Alterações da Cavidade Oral em doentes pediátricos com Doenças da Biologia dos Telómeros – Foco na Disqueratose Congénita e Doenças Relacionadas

Abstract

Introduction: Telomeropathies or telomere biology disorders (TBDs) are a heterogeneous group of diseases that include dyskeratosis congenita (DC) and other related forms, caused by mutations in genes related to the mechanisms of maintenance of telomeric biology and length. The classic form is characterized by the presence of a characteristic mucocutaneous triad (reticular hyperpigmentation, nail dystrophy, and oral leukoplakia). They have high variability of clinical presentation, different systemic manifestations and multiorgan involvement, and a risk of more severe complications such as bone marrow failure and predisposition to neoplasms. Its diagnosis is challenging and complex. Treatment is mainly directed to severe complications and the prognosis is unfavorable. DC and TBDs have stomatological involvement, which includes not only oral leukoplakia, but also reports of anomalies and alterations in the dental development of the enamel organ, as well as a high risk of progression to head and neck carcinoma.This study aims to review the stomatological anomalies in these pediatric patients described in the literature, and to characterize the oral/dental phenotype of patients followed at our center, which will contribute to a greater knowledge, attention and awareness of Dentists in order to promote better oral and general health care.Materials and methods: Scientific research in Pubmed, Medline, Medscape and GoogleScholar databases. We identified and recruited 2 pediatric patients with a diagnosis of TBDs followed at the Hematology and Stomatology consultation of HP-CHUC in the last 5 years, and their clinical and imaging files were reviewed to obtain the necessary data for the study, after consent.Results: We identified leukoplastic lesions in the oral cavity and dental alterations that include a decrease in the root-crown ratio, with severe root shortening, mild taurodontism and horizontal bone loss due to worsening of periodontal disease.Discussion/conclusion: The dental anomalies found in our patients are previously described in the literature in relation to TBDs. The 2 patients recruited share similarities mainly in the developmental disorder of permanent teeth, although they have a different genetic basis with different multisystemic affection, which may be related to the impairment of the repair and regeneration mechanisms involved in telomere biology in both situations. The recognition of this stomatological patterns may be relevant even as an initial suspicion of patients with an otherwise milder phenotype. Maintenance of dental care, adaptation of interventions to the underlying pathology, and periodic reviews are of high importance, throughout life, particularly after adolescence.

Introdução: As telomeropatias ou doenças da biologia dos telómeros (TBDs) são um grupo heterogéneo de doenças que incluem a Disqueratose congénita (DC) e outras formas relacionadas, causadas por mutações em genes relacionados com os mecanismos de manutenção da biologia e comprimento telomérico. A forma clássica é caracterizada pela presença de uma tríade mucocutânea característica (hiperpigmentação reticular, distrofia ungueal e leucoplasia oral). Possuem alta variabilidade de apresentação clínica, diferentes manifestações sistémicas e envolvimento multiorgânico, na qual se destacam complicações mais graves como a insuficiência medular e predisposição para neoplasias. O seu diagnóstico é desafiante e complexo, sendo o tratamento direcionado às complicações mais graves e o prognóstico desfavorável. A DC e TBDs têm afetação estomatológica, que inclui a leucoplasia oral, dentária, com relato de anomalias e alterações no desenvolvimento dentário do órgão de esmalte bem como um risco elevado de evolução para carcinoma da cabeça e pescoço.Este estudo tem como objetivo rever as anomalias estomatológicas nestes doentes pediátricos descritas na literatura, e descrever o fenótipo oral/dentário dos doentes seguidos no nosso centro, o que irá contribuir para um maior conhecimento, atenção e sensibilização dos Médicos Dentistas por forma a promover melhores cuidados de saúde oral e geral.Materiais e métodos: Pesquisa científica nas bases de dados Pubmed, Medline, Medscape e GoogleScholar. Foram identificados e recrutados 2 doentes com diagnóstico em idade pediátrica de TBDs seguidos na consulta Hematologia e de Estomatologia do HP-CHUC nos últimos 5 anos, e revistos os seus processos clínicos e imagiológicos para obtenção dos dados necessários ao estudo, após consentimentoResultados: Foram identificadas lesões leucoplásicas na cavidade oral e alterações dentárias que incluem diminuição da relação raíz-coroa, com encurtamento radicular grave, taurodontismo ligeiro e perda óssea horizontal por agravamento da doença periodontal.Discussão/conclusão: As anomalias dentárias encontradas nos nossos doentes estão previamente descritas na literatura em relação com TBDs. Os 2 doentes recrutados partilham semelhanças sobretudo a nível da perturbação de desenvolvimento de dentes permanentes, apesar de terem uma base genética distinta com atingimento multissistémico também diferente, o que pode relacionar-se com o comprometimento dos mecanismos de reparação e regeneração envolvidos na biologia telomérica em ambas as situações. O reconhecimento deste padrão estomatológico pode ser relevante até como suspeição inicial de doentes com restante fenótipo mais ligeiro. A manutenção de cuidados dentários, adequação das intervenções à patologia debase, e revisões periódicas são de elevada importância, ao longo de toda a vida, particularmente após a adolescência.