Relatório de Estágio e Monografia intitulada "Conceção, produção e aplicação de DNA e mRNA sintéticos em terapia génica"

Abstract

In 1990, the Human Genome Project (HGP) was proposed with the intention of sequencing and mapping the human genome. Since then, numerous studies related to gene therapy have emerged. This therapeutic approach is an innovative concept in the scientific world, aiming to address the underlying causes of a wide range of diseases by introducing therapeutic genes into the patient's cells, triggering the production of specific proteins, replacing defective genes, or deactivating problematic genes. Gene therapy is based on a deep understanding of human genetics and the development of advanced techniques that enable the manipulation and delivery of genetic material. The synthesis of DNA and mRNA (messenger RNA) emerges as a fundamental tool in gene therapy, as it provides critical understanding for the development of targeted approaches to address various health conditions. However, there are still significant challenges, including the long-term effectiveness, the safety regarding the approaches used, the associated costs, and the limited availability. Despite grappling with intricate challenges, gene therapy carries an extensive impact potential, pledging to completely revolutionize how we approach the treatment of numerous health conditions. Throughout this monograph, the synthesis methods employed in the production of synthetic DNA and mRNA will be explored. Furthermore, special emphasis on the dominant delivery methods and main applications of synthetic mRNA will also be explored.

Em 1990, foi proposto o projeto do genoma humano (PGH), com o objetivo de sequenciar e mapear o genoma humano. Desde então, emergiram vários estudos relacionados com terapia génica. Esta terapêutica é uma abordagem inovadora no mundo científico, que visa corrigir as causas subjacentes de uma ampla variedade de doenças, através da introdução de genes terapêuticos nas células do doente, desencadeando a produção de proteínas específicas, a substituição de genes defeituosos ou a desativação de genes problemáticos. A terapia génica baseia-se na compreensão profunda da genética humana e no desenvolvimento de técnicas avançadas que permitem a manipulação e entrega de material genético. A síntese de DNA e mRNA (RNA mensageiro), emerge como uma ferramenta fundamental em terapia génica, sendo que fornece uma compreensão essencial para o desenvolvimento de abordagens específicas na resolução de diversas condições de saúde. No entanto ainda existem alguns desafios significativos, incluindo a eficácia a longo prazo, a segurança das abordagens utilizadas, o custo associado e a disponibilidade limitada. Apesar de enfrentar desafios complexos, a terapia génica carrega um potencial de impacto enorme, prometendo revolucionar completamente o paradigma de tratamento de inúmeras afeções de saúde. No decorrer da presente monografia, serão explorados os métodos de síntese empregados na produção de DNA e mRNA sintéticos. Dando ainda especial destaque aos principais métodos de entrega e aplicações de mRNA sintético.