Diagnóstico Molecular em Hemato-Oncologia

Abstract

O presente relatório tem como objetivo descrever as atividades desenvolvidas no estágio curricular durante o segundo ano do Mestrado em Genética Clínica Laboratorial da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. O estágio decorreu entre setembro de 2022 e maio de 2023 e teve lugar na Unidade Funcional de Hematologia Molecular – Sector de Hemato-Oncologia, localizado no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Os oito meses de estágio curricular foram essencialmente dedicados ao acompanhamento da rotina do Sector de Hemato-Oncologia, que tem como foco principal o diagnóstico de neoplasias hematológicas, essencial para a classificação, estratificação de risco, decisão e monitorização terapêutica. Durante o período de estágio curricular, tive a possibilidade de acompanhar e executar diferentes técnicas de biologia molecular, bem como participar na discussão de resultados, tendo sempre em vista a importância da interação clínico-laboratorial. Tive contacto com diferentes tipos de amostras (sangue periférico, medula óssea, raiz de cabelo e esfregaço da mucosa bucal (swab)); técnicas (das quais: extração de ácidos nucleicos e quantificação dos mesmos, diferentes tipos de PCRs e eletroforese, análise de fragmentos, High Resolution Melting, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, Sequenciação de Sanger e Next Generation Sequencing); e estratégias de diagnóstico, como por exemplo algoritmos de estudo. Devido à diversidade das neoplasias hematológicas, o estágio curricular foi, maioritariamente, dedicado aos algoritmos de estudo no diagnóstico genético de neoplasias mieloproliferativas crónicas e leucemia mielóide aguda. Neste relatório é feita uma breve apresentação do laboratório onde decorreu o estágio curricular, assim como das metodologias utilizadas em Hemato-Oncologia e aplicações destas a partir da descrição de casos práticos de acordo com os algoritmos de estudo.

The report presented here has the main purpose to describe the activities developed in the curricular internship during the second year of the Master's Degree in Clinical Genetics Laboratory at the Faculty of Medicine of the University of Coimbra. The internship took place between September 2022 and May 2023 in the Functional Unit of Molecular Hematology – Hemato-Oncology Sector, located at the Pediatric Hospital of the Coimbra Hospital and University Center.The eight months of the curricular internship were essentially dedicated to the follow up of the routine of the Hemato-Oncology Sector, whose main focus is the diagnosis of hematological neoplasms, which is essential for classification, risk stratification, decision, and therapeutic monitoring. During the internship period, I was able to not only follow and perform different molecular biology techniques, as well as to participate in the discussion of results, always bearing in mind the constant need to perceive the high importance of clinical-laboratory interaction. I was also able to interact with different types of samples (peripheral blood, bone marrow, hair roots and swabs); techniques (including nucleic acid extraction and quantification, different types of PCR and electrophoresis, fragment analysis, High Resolution Melting, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, Sanger sequencing and Next Generation Sequencing); and diagnostic strategies, for instance study algorithms.Attributable to the diversity of hematological neoplasms, this curricular internship was foremost dedicated to the studying of algorithms in the genetic diagnosis of chronic myeloproliferative neoplasms and acute myeloid leukemia. This report gives a brief presentation of the laboratory where the internship was conducted, as well as the methodologies utilized in Hemato-Oncology and their applications, based on the description of practical cases according to the study algorithms.