Atraso Constitucional do Crescimento e Maturação: revisão e atualizações

Abstract

A puberdade constitui um período de mudanças drásticas físicas e psicológicas, com um impacto importante a vários níveis na vida do adolescente. Desta forma, alterações na sua progressão, como o atraso pubertário, podem levar a complicações significativas, por decorrerem num período sensível, em que as relações sociais podem ser altamente influenciadas. A principal causa de atraso pubertário é o atraso constitucional do crescimento e maturação, uma variante do desenvolvimento pubertário normal. Calcula-se que a sua etiologia tenha uma influência genética de 50-85%, pela elevada prevalência de história familiar positiva nos indivíduos afetados; de qualquer forma, é uma entidade multifatorial, por também se verificar influência ambiental. O diagnóstico é de exclusão, através da eliminação de causas mais graves e permanentes, sendo o principal diagnóstico diferencial o hipogonadismo hipogonadotrófico. É importante fazer uma abordagem completa, a iniciar pela história clínica, para prevenir a utilização inadequada de recursos e iatrogenia. O método de eleição para este efeito é a observação do desfecho clínico aos 18 anos. Porém, a gravidade e necessidade de tratamento precoce em alguns dos possíveis diagnósticos leva à carência de uma prova que permita um diagnóstico correto e fidedigno, uma previsão da evolução, prognóstico e escolha dos passos seguintes adequados a adotar; até ao momento, a mais promissora é o doseamento sérico de inibina B. Nos casos em que o diagnóstico de atraso constitucional do crescimento e maturação é o mais provável, é recomendada a vigilância e educação acerca do caráter transitório desta entidade, sem necessidade de terapêutica farmacológica. Apenas em casos de elevada perturbação psicológica e social, que ocorre principalmente em rapazes, pela baixa estatura em comparação com os colegas da mesma idade, poderá ser iniciado tratamento com testosterona ou letrozol. Nas raparigas, perante necessidade de tratamento, são utilizados o estradiol ou progestogénios. O prognóstico é excelente, devido a estes jovens experienciarem a puberdade, apenas num período mais tardio, e atingirem os seus objetivos, com a ressalva de poderem ficar com uma estatura final no limite inferior ao seu potencial genético. Apesar de todos os avanços, muitos dos tópicos discutidos na presente revisão permanecem assuntos controversos, com resultados díspares entre vários estudos; é ainda necessária a elaboração de recomendações à sua abordagem por entidades oficiais.

Puberty constitutes a period of drastic physical and psychological changes, with an important impact on a teenager’s life, in various forms. Therefore, disorders in its progression, such as delayed puberty, can lead to significant complications, by taking place at a sensitive timing, when social relationships can be highly influenced. The most common cause of delayed puberty is constitutional delay of growth and puberty, a variant of the normal pubertal development. It is estimated that there is a genetic influence of 50-85% in its etiology, due to the high prevalence of positive familiar history in the affected individuals; nonetheless, it is considered a multifactorial entity, considering the also observed environmental influence. It is a diagnosis of exclusion, through the elimination of more serious and permanent causes, with hypogonadotropic hypogonadism being the main differential diagnosis. It is important to make a full approach, starting with the clinical history, to avoid the inappropriate use of resources and iatrogenesis. The gold-standard for this purpose is the clinical outcome by 18 years of age. However, the severity and treatment necessity in some of the possible diagnosis leads to the lack of a test that allows an accurate and reliable diagnosis, a prediction of the evolution, prognosis and the choosing of the next appropriate step; so far, the most promising test is the measurement of serum inhibin B. In the cases where constitutional delay of growth and puberty is the most likely diagnosis, watchful waiting and education on the self-limited character of this entity is the recommended approach, without need for pharmacological therapy. Only in case of psychological and social disorders, that occurs primarily in boys, on account of the short stature in comparison to age-matched peers, treatment can be initiated with testosterone or letrozole. In girls, before the need of treatment, estradiol or progestogens are the main choice. The prognosis is excellent, because these teenagers experience puberty and achieve its goals, only at a later timing, with solely the reservation that they might get a final stature in the shorter range of their genetic potential. Despite all the progress, many of the discussed topics in this review remain controversial, with differing results between studies; there is also still a need of recommendations to the full approach by official entities.