Síndrome de Down: caracterização e perspectivas futuras

Abstract

O Síndrome de Down (SD) é uma das patologias genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de uma a cada 600-800 gravidezes. A presença de uma cópia adicional do cromossoma 21 (HSA21) leva a uma sobre-expressão dos genes por ele codificados, o que se traduz em alterações na aparência, capacidade de aprendizagem e problemas congénitos. O estudo do papel dos genes envolvidos no fenótipo do SD permite descobrir mais sobre a doença e encontrar soluções para atenuar ou mesmo silenciar algumas das suas consequências. Os modelos usados para estudar a doença e as terapêuticas que estão atualmente a ser desenvolvidas são discutidos e analisados nesta monografia.

Down Syndrome (SD) is one of the most common genetic disorders, occurring in about one in every 600-800 pregnancies. The presence of an additional copy of chromosome 21 (HSA21) leads to the overexpression of HSA21 genes, which translates into changes in appearance, learning ability and congenital problems. The role of genes involved in SD phenotype's study allows us to discover more about this disease and find solutions to mitigate or even silence some of its consequences. The models used to study the disease and the treatments undertaken will be discussed and analyzed.