Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/48368
Title: Laminopatias: da fisiopatologia à terapêutica
Authors: França, Sara Cristina Videira Antunes 
Orientador: Cavadas, Cláudia Margarida Gonçalves
Keywords: Lâmina nuclear; Laminas; Genética; Membrana nuclear
Issue Date: Sep-2016
Keywords: Lâmina nuclear; Laminas; Genética; Membrana nuclear
Issue Date: Sep-2016
Abstract: Desde a sua descoberta em 1913, o envelope nuclear tem sido alvo de grande interesse por parte dos investigadores. Um dos seus constituintes, a lâmina nuclear, tem ganho especial destaque pelo facto de estar implicada no desenvolvimento de doenças raras genéticas designadas por laminopatias. A lâmina nuclear é uma estrutura complexa com diversas funções, nomeadamente, funções mecânicas e de suporte, participa na estabilização e organização da cromatina, na replicação do DNA, processamento de RNA e na regulação da expressão de genes. Esta multiplicidade de funções mostram que ligeiras alterações genéticas podem ter grande impacto, como ocorre nas laminopatias. Neste trabalho descrevemos a fisiopatologia e clínica de algumas laminopatias, nomeadamente da Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (DMED), a Lipodistrofia Parcial Familiar, a Leucodistrofia Autossómica-Dominante do adulto, e as síndromes progeróides.
Since its discovery in 1913, the nuclear envelope has been the target of great interest from researches. One of its constituents, the nuclear lamina, has gained special attention by being involved in the development of genetic rare diseases called laminopathies. The nuclear lamina is a complex structure with multiple functions such as mechanical support, participation on the stabilization and organization of chromatin, DNA replication, RNA processing and regulation of gene expression. This multiplicity of functions shows that small genetic changes can have a big impact as it occurs in laminopathies. In this work we describe the pathophysiology and clinical of some laminopathies, including the Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (DMED), Familial Partial Lipodystrophy (FPL), Adult Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy and progeroid syndromes.
Description: Monografia realizada no âmbito da unidade de Estágio Curricular do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/48368
Rights: openAccess
Appears in Collections:FFUC- Teses de Mestrado

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