Autismo e Marcadores Precoces do Neurodesenvolvimento

Abstract

Introdução: A perturbação do espectro do autismo, neste texto também designada por autismo, é uma patologia crónica do neurodesenvolvimento, que se manifesta precocemente na infância por alterações da interação social, comunicação e comportamento repetitivo. Não estando disponíveis biomarcadores específicos, o diagnóstico baseia-se exclusivamente na avaliação clínica. O objetivo deste estudo é verificar quais os marcadores precoces do desenvolvimento psicomotor ou neurodesenvolvimento, que se correlacionam significativamente com a gravidade da clínica central do autismo, quocientes de desenvolvimento e com a função adaptativa. Material e Métodos: Procedemos ao estudo retrospetivo de uma população de 1 572 indivíduos com o diagnóstico de autismo seguidos na Unidade de Neurodesenvolvimento e Autismo do Centro de Desenvolvimento da Criança do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Analisámos seis marcadores precoces do desenvolvimento psicomotor: idades de aquisição ‘da marcha’, ‘das primeiras palavras’, ‘das primeiras frases’, ‘do controlo de esfíncter vesical diurno’, ‘do controlo de esfíncter vesical noturno’ e de início das primeiras queixas. Posteriormente dividimos a amostra em três subgrupos de gravidade clínica segundo a escala Childhood Autism Rating Scale e pesquisamos diferenças significativas entre os três subgrupos relativamente aos seis marcadores definidos. Resultados: O marcador ‘idade de aquisição das primeiras frases’ foi, de entre os seis, aquele que se correlacionou mais fortemente com as variáveis da clínica de autismo, quocientes de desenvolvimento/inteligência e comportamento ou função adaptativa. Na divisão da amostra em subgrupos de gravidade clínica, foi o de maior gravidade que mostrou idades de aquisição dos marcadores do neurodesenvolvimento mais tardias e idades mais precoces de manifestação das primeiras queixas. Discussão: Este estudo vem demonstrar a utilidade clinica dos marcadores precoces do desenvolvimento psicomotor nos primeiros anos de vida, como preditores da gravidade da clinica de autismo, cognição e função adaptativa duma vasta população com autismo. Deste modo, estes dados vêm contribuir, em associação com outros, para o prognóstico e previsão da história natural do autismo. Conclusão: Tendo em conta os resultados deste estudo, recomenda-se fortemente o registo da ´idade de aquisição das primeiras frases´ a todos os clínicos que tenham contacto com crianças com autismo.

Introduction: Autism spectrum disorder, also referred to in this study as autism, is a neurodevelopmental chronic disease that manifests early in childhood by impairment in social interaction, communication and repetitive behavior. Since there are no specific biomarkers available, the diagnosis is based exclusively on clinical criteria. The purpose of the present study is to determine which are the early psychomotor development or neurodevelopmental milestones that present a significant correlation with the severity of the main symptoms of autism, development quotients, and adaptive function. Material and Methods: We performed a retrospective study on a sample of 1572 individuals with a diagnosis of autism that were monitored at Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, in the Neurodevelopment and Autism Unit. We analyzed six early psychomotor developmental milestones: age of acquisition of ‘walking’, ‘first words’, ‘first phrases’, ‘daytime control of bladder sphincter’, ‘night-time control of bladder sphincter’, and age of first complaints. Afterwards, we divided the sample in three subgroups regarding clinical severity, according to the Childhood Autism Rating Scale, and we analyzed significant differences among each other concerning the six milestones established beforehand. Results: The milestone ‘age of first phrases’ was, from the six milestones, the one with a stronger correlation with the variables of clinical manifestations of autism, development/intelligence quotients, and adaptive function. In division of the sample into subgroups of clinical severity, it was the most severe that showed later ages of acquisition of the neurodevelopmental milestones and earlier ages of first complaints. Discussion: This study proves the clinical utility to know the age of achievement of early psychomotor developmental skills, since they act as predictors of clinical severity of autism, cognition, and adaptive function of a wide population with autism. Therefore, this data contribute for prognostic and prediction of autism progression. Conclusion: Taking into account the results of this study, it is strongly recommended to all clinicians who have contact with autistic children, to record the ´age of acquisition of first phrases