Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10316/108082
Title: Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento
Other Titles: Gorlin-Goltz syndrome: Diagnosis and treatment options
Authors: Mendes-Abreu, João
Pinto-Gouveia, Miguel 
Tavares-Ferreira, Cátia
Brinca, Ana 
Vieira, Ricardo 
Keywords: Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico; Síndrome do Nevo Basocelular/tratamento; Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis; Basal Cell Nevus Syndrome/therapy
Issue Date: 31-May-2017
Publisher: Ordem dos Medicos
Serial title, monograph or event: Acta Medica Portuguesa
Volume: 30
Issue: 5
Abstract: A síndrome de Gorlin-Goltz é uma patologia hereditária, rara, autossómica dominante de penetrância completa, com expressividade variável. Caracterizada pelo aparecimento de múltiplos basaliomas, cursa, frequentemente, com o desenvolvimento de queratoquistos. Depressões palmares/plantares, calcificações da foice cerebral, anomalias esqueléticas congénitas, constituem, igualmente, critérios de diagnóstico, embora menos frequentes. Este artigo expõe dois casos clínicos, envolvendo familiares diretos, referenciados após identificação de vários basaliomas e quistos maxilares. Estabelecido o diagnóstico, perante a identificação de três critérios major, o tratamento consistiu na excisão das lesões, seguida, num dos casos, da terapêutica com vismodegib, com remissão completa. A síndrome de Gorlin-Goltz é, assim, um desafio multidisciplinar, cuja morbilidade variável e o elevado risco de recorrência tornam fundamental o tratamento e vigilância. Contudo, o aparecimento de novas terapêuticas moleculares dirigidas trazem uma nova esperança no tratamento destes doentes
The Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant hereditary condition, with complete penetrance and variable expressivity. Characterized by the appearance of multiple basaliomas, and often the development of keratocyst, it can also express itself by the presence of palmar/plantar depressions, calcification of brain sickle, and skeletal birth defects, although less frequently. This article presents two cases involving direct relatives, referred after the identification of several basaliomas and jaw cysts. After establishing the diagnosis, given the identification of three major criteria, the treatment consisted in the excision of the lesions followed, in one case, with vismodegib treatment resulting in complete remission. Gorlin-Goltz syndrome is therefore a multidisciplinary challenge, whose variable morbidity and high risk of recurrence make treatment and surveillance critical. However, new molecular targeted therapies have brought a new hope in treating these patients.
URI: https://hdl.handle.net/10316/108082
ISSN: 1646-0758
0870-399X
DOI: 10.20344/amp.7521
Rights: openAccess
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