Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

Abstract

Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve-se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo-se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.

In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has beenincreasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques.This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassifica-tion of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offeredto affected families.This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases,aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved inthe care of individuals with hereditary heart diseases and their families.