Lúpus eritematoso neonatal

Abstract

Neonatal lupus erythematosus is a rare disease that can affect different organs, mainly the skin and heart. In asymptomatic pregnant women or with autoimmune pathology who carry antibodies directed to Ro, La and RNP, the transplacentar passage of these autoantibodies after the 16th week of gestation may cause transient lesions in the skin or other organs. The majority regress as the maternal antibodies are cleared from the circulation, except for heart lesions where fibrosis can induce definitive lesions. Although the importance of these antibodies in the pathophysiology of neonatal lupus is well recognized, their presence is not sufficient for the development of the disease and other factors, such as fetal and environmental factors, must be recognized. Clinically, the disease represents a challenge, because the manifestations considered related with the disease are diverse (skin, heart, hepatobiliary, hematologic and neurologic involvement) and in some a causal association is not apparent. Most are benign and limited and many times are unrecognized. Atrioventricular block is an exception because it carries a significant mortality and morbidity, emphasizing the value of an early diagnosis. The presence of the disease can bear a higher risk of autoimmune disease in the child and its mother when asymptomatic. Currently, the main focus of the investigation of neonatal lupus erythematosus lies on the search for reliable markers that predict the specific involvement of fetal organs and the search for a safe and effective treatment to prevent definitive lesions

O lúpus eritematoso neonatal é uma doença rara que pode afectar vários órgãos, mas sobretudo a pele e o coração. Em mulheres grávidas assintomáticas ou com patologia auto-imune que cursem com anticorpos dirigidos aos antigénios Ro, La e RNP, a passagem transplacentar destes auto-anticorpos após a 16ª semana de gestação pode causar lesões transitórias na pele ou noutros órgãos. A maioria das lesões regridem à medida que estes anticorpos são eliminados da circulação, excepto no coração onde a fibrose pode induzir lesões definitivas. Apesar da importância desses anticorpos na fisiopatologia do lúpus neonatal ser reconhecida, a sua presença por si só não é suficiente para o desenvolvimento da doença, havendo necessidade de identificação de outros factores, nomeadamente factores fetais e ambientais. Clinicamente, o lúpus eritematoso neonatal representa um desafio, pois as manifestações clínicas que se julgam estar associadas à doença são variadas (envolvimento cutâneo, cardíaco, hepático, hematológico e neurológico) e a associação causal nalgumas delas não é clara. A maioria das lesões são benignas e limitadas, levando a que muitas vezes passem despercebidas. O bloqueio aurículo-ventricular é uma excepção, pois determina mortalidade e morbilidade significativas, realçando a importância de um diagnóstico precoce. A presença de doença pode condicionar um aumento do risco futuro de patologia auto-imune quer na criança, quer nas mães assintomáticas. Actualmente, o foco da investigação do lúpus eritematoso neonatal reside na busca de marcadores fidedignos que permitam prever o envolvimento específico de órgãos fetais e na busca de um tratamento profilático eficaz e seguro para prevenir as lesões irreversíveis