Novas terapêuticas no tratamento da fibrose quística

Abstract

A fibrose quística é uma doença causada por mutações no gene que codifica a proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, um canal iónico que existe nas células epiteliais de todo o corpo. A esperança média de vida dos indivíduos com fibrose quística tem vindo a aumentar substancialmente nas últimas décadas devido aos avanços nas várias vertentes terapêuticas. Notáveis progressos na compreensão da patogenia da fibrose quística conduziram a uma série de novas possibilidades terapêuticas. Deste modo, novos tratamentos que visam corrigir o defeito de base no transporte iónico já se encontram em estudo e prometem ser um importante complemento às terapias de suporte já disponíveis para os doentes com fibrose quística. Objectivos: Este artigo aborda os avanços no tratamento sintomático da fibrose quística e o desenvolvimento de terapêuticas destinadas às diferentes classes de mutações. Para além dos avanços na terapia genética, vários novos compostos têm sido descobertos recentemente, os quais se mostram bastante promissores no que diz respeito ao desenvolvimento de fármacos eficazes para corrigir o defeito de base

Cystic fibrosis is caused by mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, an ion channel expressed in epithelial cells throughout the body. The life expectancy of individuals afflicted by cystic fibrosis has improved substantially in recent decades with advances in all aspects of therapy. Remarkable progress in the understanding of cystic fibrosis pathogenesis has led to a number of therapeutic opportunities in the disease. Thus, new treatments targeting the basic ion transport defect in the disease are now in different stages of development, and promise to complement supportive therapies already available to patients. Objectives: This article discusses the advances in symptomatic treatment of cystic fibrosis and the development of therapeutic approaches aimed at the different classes of basic mutation. Apart from gene therapy, several novel compounds have recently been discovered, which appear promising enough to develop effective drugs to cure the basic defect.