Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/32964
Title: A importância dos marcadores fenotípicos em genética forense : o sistema irisplex
Authors: Santos, Ana Catarina de Gouveia e Melo 
Orientador: Gonçalves, Francisco Corte-Real
Keywords: Marcadores genéticos; Fenótipo; Genética forense
Issue Date: 2015
Abstract: Nos últimos anos, a Genética Forense tem-se desenvolvido com o intuíto de fornecer mais e melhores ferramentas que possam permitir a resolução de casos que permanecem suspensos por falta de meios para a investigação prosseguir. Uma dessas ferramentas é a fenotipagem do ADN que nos últimos 10 anos tem sido alvo de inúmeros estudos. A fenotipagem do ADN revela-se particularmente importante quando não se encontra uma correspondência positiva entre o material genético da amostra e um perfil quer da base de dados de perfis genéticos quer de determinado suspeito, após a análise dos marcadores não codificantes. Dentro da fenotipagem do ADN, destaca-se o sistema IrisPlex que através da análise de seis SNPs pertencentes a seis diferentes genes permite com elevado grau de precisão afirmar se a cor dos olhos do indivíduo ao qual a amostra biológica pertence é azul, castanha ou de cor intermédia. Através da revisão de alguns artigos, elaborou-se este trabalho que tem como principal objetivo perceber o impacto que o uso dos marcadores fenotípicos tem na genética forense, nomeadamente o estudo da cor dos olhos através do sistema IrisPlex. O IrisPlex tem sido testado e validado em diversos países e populações, concluindo-se que constitui um sistema robusto, fiável, credível, de fácil aplicação e pronto para ser usado no quotidiano das ciências forenses. Muitos países como é o caso de Portugal, contrariamente à Holanda, ainda não possuem legislação que regule o uso destes marcadores codificantes. Pelo risco de a fenotipagem do ADN pôr em causa princípios éticos como a igualdade e a privacidade e de poder levar a qualquer forma de discriminação, torna-se importante a reflexão e a discussão do tema. Apesar das implicações éticas e de todo o debate que ainda é preciso existir com o intuito de legislar esta prática, a fenotipagem do ADN permite dar um novo fôlego às investigações, sendo uma técnica em crescente desenvolvimento, apresentando-se como um novo meio de abordagem nas ciências forenses.
In recent years, forensic genetics has developed with the goal to provide more and better tools that would allow the resolution of cases which remain suspended for lack of means to continue the investigation. One such tool is the DNA phenotyping that has been the subject of numerous studies over the last 10 years. DNA phenotyping is particularly important when there is not a positive match between the genetic material of the sample and a profile in the DNA database or a particular suspect, after analysis of non-coding markers. Within the DNA phenotyping, there is the IrisPlex system. It analyses six SNPs from six different genes in order to say whether the individual's eye color to which the biological sample belongs is blue, brown or intermediate color, with a high degree of accuracy. Through the revision of some articles was drawn up this work that aims to realize the impact that the use of phenotypic markers has in forensic genetics, including the study of eye color through IrisPlex system. The IrisPlex system has been tried and tested in various countries and populations, from where we can conclude that IrisPlex is robust, reliable, credible, easy to apply and ready for use in everyday forensic sciences. Many countries such as Portugal, unlike the Netherlands, do not have legislation regulating the use of these coding markers. The risk of DNA phenotyping call into question ethical principles such as equality and privacy and lead to any form of discrimination is an important topic for reflection and discussion. Despite the ethical implications and the whole debate that still need to exist in order to legislate this practice, DNA phenotyping gives a new impetus to investigations, being in increasing development, presenting itself as a new way to approach forensic cases.
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, área cientifica de Medicina Legal, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/32964
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado
UC - Dissertações de Mestrado

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