Sleep patterns in neurofibromatosis type 1: a questionnaire based approach

Abstract

Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common genetic disorder that manifests in early childhood. Although not a classical manifestation, NF1 has been associated with sleep problems in children, which could have a major impact in their day-to-day life and compromise their future. We set out to assess whether there is a higher prevalence of sleep disturbances in children with NF1, as compared to children without the disease. Methods: We applied the Portuguese version of the Children’s Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) in order to evaluate the sleep quality of children aged 2-10 years old. The CSHQ was distributed in primary schools and preschools throughout the country and also via e-mail to the members of the Portuguese Neurofibromatosis Association. We divided the participants into the NF1 group and the control group, based on whether they had been diagnosed with NF1 or not, and compared the results with standard statistical analysis. Results: We observed no difference in the CSHQ Total Score between groups (p=0.176). However, we did find higher scores in the NF1 group in the subscales Sleep Duration (p=0.006), Night Wakings (p=0.041) and Sleep-Disordered Breathing (p=0.009), compared to the controls. We also found Sleep Duration (AUROC=0.690; p=0.018) and Sleep-Disordered Breathing (AUROC=0.677; p=0.028) subscales to have predictive value for the NF1 group, more so when combined. Discussion: We observed a higher prevalence of specific sleep disturbances in children with NF1, although not a global sleep impairment. We hypothesize that these findings are consistent with the notion that sleep disturbances are associated with a dysfunctional default mode network (DMN) in individuals with NF1.

Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença genética relativamente comum que se manifesta na infância precoce. Embora não seja um sintoma clássico, a NF1 foi associada a problemas de sono em crianças, que podem ter um impacto negativo no seu dia-a-dia e prejudicar o seu futuro. No presente estudo, nós propusemo-nos a averiguar se haverá uma maior prevalência de distúrbios do sono em crianças com NF1, relativamente a crianças sem a doença. Métodos: Aplicámos a versão portuguesa do Children’s Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) para avaliar a qualidade do sono de crianças com idades compreendidas entre 2-10 anos. O CSHQ foi distribuído em escolas primárias e jardins-escola pelo país e também via correio electrónico para os membros da Associação Portuguesa de Neurofibromatose. Dividimos os participantes em dois grupos, o grupo NF1 e o grupo de controlo, consoante tinham ou não sido diagnosticados com NF1, e comparámos estatisticamente os resultados. Resultados: Não encontrámos diferenças na Pontuação Total do CSHQ entre grupos (p=0.176). No entanto, observámos pontuações mais elevadas no grupo NF1 nas subescalas Duração do Sono (p=0.006), Despertares Nocturnos (p=0.041) e Perturbação Respiratória do Sono (p=0.009), relativamente aos controlos. Também verificámos que as subescalas Duração do Sono (AUROC=0.690; p=0.018) e Perturbação Respiratória do Sono (AUROC=0.677; p=0.028) têm capacidade preditiva para o grupo NF1, com maior efeito quando combinadas. Discussão: Observámos uma maior prevalência de perturbações do sono específicas em crianças com NF1, mas não uma perturbação generalizada do sono. Nós especulamos que estes achados são consistentes com a noção de que as perturbações do sono estão associadas à disfunção da default mode network (DMN) em indivíduos com NF1.