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Title: Diagnosing human albinism : structural and functional MRI
Authors: Carvalho, Rita do Espírito Santo 
Orientador: Castelo-Branco, Miguel
Cunha, Gil
Keywords: Albinismo; Genética; Ressonância magnética
Issue Date: 2012
Citation: CARVALHO, Rita do Espírito Santo - Diagnosing human albinism : structural and functional MRI. Coimbra : [s.n.], 2012. Dissertação de mestrado. Disponível na WWW em: <http://hdl.handle.net/10316/29167>.
Abstract: O Albinismo é uma doença genética da síntese da melanina. Um cruzamento anormal a nível do chiasma óptico de parte das fibras que se originam na retina temporal ocorre especificamente nesta condição. Neste estudo, testámos se a Ressonância Magnética Funcional (fMRI) permite um protocolo rápido e eficiente para o diagnóstico a um nível individual e se é útil na caracterização do anormal desenvolvimento da organização visual numa população pediátrica como uma alternativa vantajosa ao método neurofisiológico clássico de Potenciais Evocados Visuais (VEP). Realizámos uma análise estrutural do quiasma óptico em 7/8 sujeitos com albinismo e controlos pareados por idade e comparámos os resultados entre os protocolos de VEP e fMRI em 8/8 sujeitos com albinismo. Encontrámos alterações significativas na configuração do quiasma óptico, em que os sujeitos com albinismo mostram uma espessura quiasmática mais baixa comparando com os controlos. Com o protocolo de fMRI foi possível diagnosticar claramente todos os nossos 8 sujeitos com albinismo, em contraste, com o protocolo VEP apenas 5 obtiveram diagnóstico conclusivo. Observámos também que o método de fMRI produz índices de assimetria mais claros. Concluímos que a fMRI fornece uma estratégia clara, simples e directa para o mapeamento preciso de decussações anormais e diagnóstico de albinismo.
Albinism is a genetically determined disorder of melanin synthesis. An abnormal crossing at the optic chiasm of part of the fibers originating in the temporal retina occurs specifically in this condition. In this study, we test if fMRI provides a time-effective protocol for diagnosis at an individual level and if it’s useful in the characterization of abnormal development of visual organization in a pediatric population as a possible advantageous alternative to the classical VEP neurophysiological method. We performed structural analysis of the optic chiasm in 7/8 albino subjects and age-matched controls and compared results between the VEP and fMRI protocols in 8/8 albino subjects. We found significant changes in configuration of the optic chiasm with the albino subjects showing lower chiasmatic width when compared to controls. With the fMRI protocol we were able to clearly diagnose all of our 8 albino subjects in contrast with the VEP protocol only 5 were conclusively diagnosed. We also found that the fMRI method yields more clearcut asymmetric indexes. We conclude that fMRI provides a clear, simple and straight forward strategy for the precise mapping of abnormal decussation and diagnosis of albinism.
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Neuroftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/29167
Rights: openAccess
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