Browsing by Author Relvas, Luís

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess
2014Genetic Basis of Congenital Erythrocytosis: Mutation Update and Online DatabasesBento, Celeste ; Percy, Melanie J. ; Gardie, Betty ; Maia, Tabita Magalhães ; van Wijk, Richard ; Perrotta, Silverio ; Della Ragione, Fulvio ; Almeida, Helena ; Rossi, Cedric ; Girodon, François ; Åström, Maria ; Neumann, Drorit ; Schnittger, Susanne ; Landin, Britta ; Minkov, Milen ; Randi, Maria Luigia ; Richard, Stéphane ; Casadevall, Nicole ; Vainchenker, William ; Rives, Susana ; Hermouet, Sylvie ; Ribeiro, M. Leticia ; McMullin, Mary Frances ; Cario, Holger ; Chauveau, Aurelie ; Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule ; Bressac-de-Paillerets, Brigitte ; Altindirek, Didem ; Lorenzo, Felipe ; Lambert, Frederic ; Dan, Harlev ; Gad-Lapiteau, Sophie ; Catarina Oliveira, Ana ; Rossi, Cédric ; Fraga, Cristina ; Taradin, Gennadiy ; Martin-Nuñez, Guillermo ; Vitória, Helena ; Diaz Aguado, Herrera ; Palmblad, Jan ; Vidán, Julia ; Relvas, Luis ; Ribeiro, Maria Leticia ; Luigi Larocca, Maria ; Luigia Randi, Maria ; Pedro Silveira, Maria ; Percy, Melanie ; Gross, Mor ; Marques da Costa, Ricardo ; Beshara, Soheir ; Ben-Ami, Tal ; Ugo, Valérie articleopenAccess
2013Hb Plasencia [α125(H8)Leu→Arg (α2)] is a Frequent Cause ofα+-Thalassemia in the Portuguese PopulationCunha, Elizabete ; Bento, Celeste ; Oliveira, Ana ; Relvas, Luís ; Neves, Joana ; Gameiro, Mariline ; Barros, Cristina ; Araújo, Ana ; Macedo, Ana ; Rocha, Paula ; Costa, Ricardo ; Maia, Tabita ; Ribeiro, M. Letícia articleopenAccess
2016Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by red cell glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in two Portuguese patients: Clinical features and molecular studyManco, Licínio ; Bento, Celeste ; Victor, Bruno L. ; Pereira, Janet ; Relvas, Luís ; Brito, Rui M. ; Seabra, Carlos ; Maia, Tabita M. ; Ribeiro, M. Letícia articleopenAccess
Jun-2015Intragenic haplotype analysis of common HFE mutations in the Portuguese populationToste, Sandra ; Relvas, Luís ; Pinto, Catarina ; Bento, Celeste ; Abade, Augusto ; Ribeiro, M Letícia ; Manco, Licínio articleembargoedAccess
2006Molecular characterization of five Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucleotidase deficient hemolytic anemia showing three new P5’N-I mutationsManco, Licínio ; Relvas, Luís ; Pinto, C. Silva ; Pereira, Janet ; Almeida, A. Bessa ; Ribeiro, M. Letícia articleopenAccess
2013Molecular study of congenital erythrocytosis in 70 unrelated patients revealed a potential causal mutation in less than half of the cases (Where is/are the missing gene(s)?)Bento, Celeste ; Almeida, Helena ; Maia, Tabita M. ; Relvas, Luís ; Oliveira, Ana C. ; Rossi, Cédric ; Girodon, François ; Fernandez-Lago, Carlos ; Aguado-Diaz, Ascension ; Fraga, Cristina ; Costa, Ricardo M. ; Araújo, Ana L. ; Silva, João ; Vitória, Helena ; Miguel, Natalina ; Silveira, Maria Pedro ; Martin-Nuñez, Guillermo ; Ribeiro, Maria Letícia articleopenAccess
2013Transient Neonatal Cyanosis Associated With a New Hb F VariantBento, Celeste ; Magalhães Maia, Tabita ; Carvalhais, Ines ; Moita, Filipa ; Abreu, Gabriela ; Relvas, Luis ; Pereira, Alexandra ; Farela Neves, José ; Ribeiro, Maria L. articleopenAccess